Usa ka Lahi nga Genetic nga Kahimtang nga Kadaghanan nga Nag-apektar sa mga Lalake
Ang Mucopolysaccharidosis type II (MPS II), nailhan usab nga Hunter syndrome, usa ka napanunod nga sakit nga hinungdan sa kakulangan sa enzyme iduronate-2-sulfatase (I2S). Ang I2S nalangkit sa pagkahugno sa komplikado nga carbohydrates nga gitawag og mucopolysaccharides. Kung walay igo nga I2S, ang mga partially broken mucopolysaccharides makaipon sa mga organo ug mga tisyu sa lawas ug mahimong makahilo.
Ang Hunter syndrome usa ka X-linked disorder , nga nagpasabot nga kini ipasa sa X chromosome gikan sa usa ka inahan ngadto sa iyang mga anak. Tungod kay napanunod ang Hunter syndrome, ang kahimtang mas komon sa mga lalaki-bisan pa ang mga babaye, sa mga talagsaon nga mga kaso, makapanunod usab sa kondisyon. Ang Hunter syndrome mahimong mahitabo sa bisan unsang etnikong grupo. Ang usa ka gamay nga mas taas nga hitabo nahibal-an sa mga Judio nga nagpuyo sa Israel. Ang kahimtang anaa sa 1 sa 100,000 ngadto sa 1 sa 150,000 ka mga lalaki.
Adunay duha ka matang sa Hunter syndrome-sayo sa pagsugod ug ulahi.
Maaga nga Pagsugod sa MPS II
Ang grabe nga porma sa Hunter syndrome, sayo nga pagsugod, sagad nga nadayagnos sa mga bata nga nag-edad 18 ngadto sa 36 ka bulan. Ang pagpaabut sa kinabuhi alang niini nga porma mahimong magkalahi, uban sa pipila ka mga bata nga nagpuyo hangtud sa ilang ikaduha ug ikatulong dekada sa kinabuhi. Ang mga simtoma sa sakit nga sayo sa sayo mahimo maglakip sa:
- kasarangan nga bahin sa lawas ug mubo nga gidak-on
- gipadak-ang atay ug spleen
- progresibo ug lawom nga mental retardation
- kolor nga panit sa ivory sa ibabaw nga likod ug sa mga kilid sa ibabaw nga mga bukton ug mga paa
- mga kausaban sa kalabera, hugot nga pagkahiusa, mubo nga liog, lapad nga dughan, ug usab-dako nga ulo
- progresibong pagkabungol
- atypical retinitis pigmentosa ug visual impairment
Kini nga mga simtomas susama sa mga sa Hurler syndrome . Apan, ang mga sintomas sa Hurler syndrome mas paspas ug mas grabe pa kay sa sayo nga pagsugod sa Hunter syndrome.
Late MPS II
Kini nga matang sa Hunter syndrome mas hinay kay sa sayo nga pagsugod ug tingali dili madayagnos hangtud sa pagkahamtong. Ang mga indibidwal nga adunay naulahi nga porma sa sakit adunay mas taas nga pagpaabut sa kinabuhi ug mahimong mabuhi sa ilang mga tuig nga 70. Ang ilang pisikal nga bahin susama sa mga adunay grabe nga MPS II; Apan, ang mga tawo nga naulahi nga bersyon sa MPS II kasagaran adunay normal nga paniktik ug kulang sa grabe nga mga problema sa kalangkuban sa mas grabe nga matang.
Pag-diagnose
Alang sa grabe nga Hunter syndrome, ang panagway sa bata inubanan sa ubang mga sintomas sama sa gipadako nga atay ug spleen ug ang mga color-les skin skin (giisip nga marker alang sa syndrome) mahimong mosugyot nga ang bata adunay mucopolysaccharidosis. Ang Mild Hunter syndrome mas lisud nga mailhan, ug mahimo lamang nga mailhan sa pagtan-aw sa mga paryente sa inahan sa usa ka bata nga adunay Hunter syndrome.
Sa bisan unsang tipo, ang diagnosis mahimong mapamatud-an pinaagi sa usa ka blood test alang sa kakulangan sa I2S. Ang pagtuon sa enzyme o genetic test alang sa mga kausaban sa iduronate sulfatase gene mahimo usab nga pag-diagnose sa kondisyon. Ang mga Mucopolysaccharides mahimo usab nga anaa sa ihi. Ang mga X-ray nagpakita nga ang kausaban sa bukog nga kinaiya sa Hunter syndrome.
Pag-atiman sa MPS II
Sa pagkakaron, walay tambal alang sa Hunter syndrome.
Ang pag-atiman sa medisina gitumong sa paghupay sa mga sintomas sa MPS II. Ang pagtambal sa Elaprase (idursulfase) mopuli sa I2S sa lawas ug makatabang sa pagpakunhod sa mga sintomas ug kasakit. Ang tract sa respiratoryo mahimong mapugngan, busa maayo nga respiratory care ug pagmonitor importante. Importante ang pisikal nga terapiya ug adlaw-adlaw nga ehersisyo. Daghang mga espesyalista ang nalambigit sa pag-atiman sa usa ka tawo nga adunay Hunter syndrome. Ang usa ka henetikong magtatambag mahimong magtambag sa pamilya ug mga paryente mahitungod sa mga risgo sa pagpasa sa syndrome.
Mga Tinubdan:
MPS II (Hunter syndrome) MPS ug mga Related Related Diseases. National MPS Society.
Reference sa Panimalay sa mga Genetika. Mucopolysaccharidosis type II.