Nailhan usab nga: PCD, PCD nga adunay site solitus & immotile cilia syndrome
Ang primary ciliary dyskinesia (PCD) usa ka talagsaong genetic disorder nga nakaapekto sa gibana-bana nga 1 sa 16,000 ka mga tawo. Ang Cilia adunay mga balhibo nga sama sa buhok nga nagsumpay sa pipila ka bahin sa lawas sama sa eustachian tube ug trachea. Ang Cilia nag-alagad sa usa ka importante nga function sa paglihok sa mga salikwa ug uban pang mga langyaw nga materyal gikan sa mga organo nga tangtangon gikan sa lawas.
Sa PCD, ang cilia dili na magamit sa kasagaran nga hinungdan sa paglangan sa pagtangtang sa mga tinumpag nga nagdugang sa risgo alang sa usa ka impeksyon. Sa PCD ang mga organo sa tiyan ug dughan anaa sa ilang normal nga posisyon.
Adunay usab mga subtypes sa PCD sama sa Kartagener's syndrome (site inversus totalis), nga adunay PCD, apan adunay mga timaan usab nga adunay mga organo sa atbang nga bahin sa lawas. Pananglitan inay nga ang spleen anaa sa wala nga bahin sa lawas, kini anaa sa tuo nga bahin sa lawas. Ang ubang mga organo nga sagad apektado sa Kartagener's syndrome naglakip sa: kasingkasing, atay, ug tinai. Ang Kartagener's syndrome labi pa ka talagsaon nga adunay usa ka insidente nga mga 1 sa 32,000 ka mga tawo.
Mga Risk Factor alang sa Primary Ciliary Dyskinesia
Ang primary ciliary dyskinesia dili usa ka sakit nga makatakod. Mahimo ka lamang makapanunod sa PCD kung ikaw natawo kung ang imong ginikanan adunay disorder o nagdala sa sakit. Mas komon nga mahimong usa ka carrier sa PCD tungod kay kini adunay autosomal resessive pattern sa panulondon .
Kini nagpasabot nga kon ang usa ka ginikanan naghatag kanimo sa gene nga responsable sa PCD apan ang imong laing ginikanan wala maghatag kanimo sa gene, dili ka manunod sa PCD apan nailhan nga usa ka carrier.
Adunay daghang mga sakit sa gene nga mahimong hinungdan sa PCD apan dili nimo mahimo karon ang pag-diagnose sa mga tigdala sa nag-unang ciliary dyskinesia.
Ang bisan unsang gene nga makaapekto sa mga protina sa cilia mahimo nga mosangpot ngadto sa PCD. Ang mga mutasyon ngadto sa mga protina nga may kalabutan sa cilia mahimo nga makunhuran, madugangan, o mapahunong ang paglihok nga sama sa balud nga may kalabutan sa normal nga function sa ciliary. Ang mga pagbag-o sa function sa cilia mahimong hinungdan sa mosunod nga mga sintomas nga may kalabutan sa nag-unang ciliary dyskinesia:
- masakit nga pagkalot sa ilong , rhinitis , o mga impeksyon sa sinus
- limpyo nga otitis media ( impeksyon sa dalunggan ) o pagkawala sa pandungog
- pagkabaog
- kanunay nga mga impeksyon sa respiratoryo sama sa pneumonia
- ubo
- atelectasis (nahugno nga baga)
Pag-diagnose sa Primary Ciliary Dyskinesia
Ang imong doktor dili awtomatik nga mangita sa pangunang ciliary dyskinesia, tungod kay ang mga sintomas mahimong may kalabutan sa daghang mga sakit nga makita sa mga bata ug sa mga hamtong. Sa diha nga ang inversus totalis (mga organ nga nahimutang abnormally sa mga kaatbang nga mga kilid sa lawas) namatikdan, ang pagsusi mahimo nga sayon. Apan, kung ang normal nga pagbutang sa organ, ang imong doktor kinahanglan nga mohimo og dugang nga mga pagsulay. Ang pag-eksamin sa gene mao ang usa sa mga nag-unang pamaagi nga gigamit sa pag-diagnose sa PCD, bisan pa adunay duha ka mga kasagaran nga pamaagi nga gigamit sa pagtan-aw sa mga suliran alang sa mga problema sa imong lawas: elektron & mikroskopyo sa video . Ang kalainan tali sa duha ka mga pagsulay mao ang matang sa mikroskopyo nga gigamit.
Ang duha ka mga pagsulay nagkinahanglan sa imong doktor nga magkuha og usa ka sample gikan sa imong ilong nga agianan o sa agianan sa hangin aron mag-analisar ubos sa usa ka mikroskopyo.
Ang radyasyon nga gilakip sa gagmay nga mga partikulo, nga nailhan usab nga mga partikulo nga radiolabeled , mahimong mahilum. Dayon sukdon sa imong doktor kung pila ang mga partikulo nga mibalik atol sa pagbuga. Kung wala'y ginapaabot ang mga ginagmay nga mga partikulo, ang mga problema sa ciliary mahimong masuspetsahan. Ang imong doktor mahimo usab nimo nga pahiran ug nitric oxide . Kini nga pagsulay dili nasabtan pag-ayo, apan sa diha nga ang imong pagpanghupong dili na normal nga resulta, ang PCD mahimong gidudahan.
Kinahanglan usab ang normal nga function cilia alang sa himsog nga reproductive system.
Tungod sa lebel sa dysfunction sa cilia sa reproductive tract, ang semen analysis mahimo usab nga mapamatud-an nga makatabang sa pagdayagnos sa PCD sa mga hamtong. Ang sample sa sperma analisahon sa ilalum sa usa ka mikroskopyo.
Ang bulawan nga sumbanan alang sa pagsulay mao ang electron microscopy. Kini tin-aw nga makapatin-aw kung wala o dili ang ilang structural ug functional functional abnormalities sa silyo. Ang imong ENT makahimo sa usa ka sampol gikan sa imong ilong o sa imong mga agianan sa hangin aron makakuha og sampol alang niini nga pagsulay. Ang pag-eksamin sa gene mahimo nga diagnostic, bisan pa nga mga 60 porsyento lamang sa mga kaso sa PCD ang giila nga genetic coding nga giila.
Pagtambal sa Ciliary Dyskinesia sa Primary
Walay tambal alang sa nag-unang ciliary dyskinesia. Ang pagtambal adunay kalabutan sa pagdumala sa mga sintomas ug pagsulay sa pagpugong sa impeksyon. Aron makatabang sa pagpugong sa mga impeksiyon sa dalunggan, ang imong ENT lagmit magbutang sa mga tubo sa dalunggan aron ang imong mga dalunggan mahubas ngadto sa imong kanal sa dalunggan, tungod kay ang pag-agi sa tubo sa eustachian nadaot. Ang uban nga mga pagtambal mahimong maglakip sa kanunay nga mga pagligo sa ilong ug mga anti-inflammatory nasal sprays.
Ang pagtambal alang sa mga problema sa pagginhawa nag-focus sa pagpalambo sa imong abilidad sa ubo. Tungod kay ang impaired cilia nagpakunhod sa imong abilidad sa pagwagtang sa mucus sa mga kahanginan, ang pag-ubo makatabang sa pagtabang sa imong lawas sa pagbalhin sa mucus gikan sa imong agianan sa hangin. Aron makab-ot kini, mahimo ka nga gireseta:
- Ang dughan physiotherapy - mekanikal nga mga himan o pamaagi sa kamot aron pagdasig sa pag-ubo
- Ang ehersisyo - cardio exercising makapahimo kanimo nga mas bug-at ang pagginhawa nga makatabang sa pagpalihok sa mga sekreto sa kahanginan
- Mga tambal - ang mga bronchodilators ug mga anti-inflammatory makatabang sa pagpakunhod sa paghubag ug sa pagbukas sa mga agianan sa hangin aron matabangan ka sa pag-ubo o pagpalihok sa bisan unsang mucus.
Sa pinakagrabe nga sitwasyon, ang PCD nga naka-apekto sa mga baga mahimong mosangpot sa bronchiectasis. Ang mga grabe nga mga kaso dili matambalan ug ang usa ka transplant sa baga gikinahanglan. Ang lung transplant makaayo sa PCD sa mga baga. Apan kinahanglan nimo nga atubangon ang tanan nga gikinahanglan nga mga pagtambal ug pagdili sa post-transplant. Kini usa ka maayong pagtratar kung gikinahanglan, apan dili maayo nga pamaagi sa unang linya alang sa pagtambal sa PCD.
Mga Tinubdan:
Kliegman, Stanton, St. Geme & Schor. (2015). Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-20 nga ed. Primary Ciliary Dyskinesia (Immotile Cilia Syndrome Kartagener Syndrome). https://www.clinicalkey.com/#!/ (Subscription Gikinahanglan).
National Heart, Lung, ug Blood Institute. (2011). Unsa ang Primary nga Ciliary Dyskinesia. https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.
National Organization of Rare Disorders. (2015). Primary Ciliary Dyskinesia. http://rainiseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/