Ang Stickler syndrome usa ka talagsaon nga hereditary o genetic nga kondisyon nga makaapekto sa connective tissue sa lawas. Labaw nga espesipiko, ang mga indibidwal nga adunay Stickler syndrome sa kasagaran adunay mutation sa mga gene nga nagpatunghag collagen. Kini nga mga mutasyon sa gene makahimo sa pipila o sa tanang mga mosunod nga mga kinaiya sa Stickler syndrome:
- Mga problema sa mata - lakip na ang pagkakita sa duol, vitreoretinal degeneration, glaucoma , katarata , ug retina nga mga lungag o detatsment. Sa pipila ka mga kaso, ang mga problema sa mata nga may kalabutan sa Stickler Syndrome mahimong mosangpot sa pagkabuta.
- Ang mga abnormalidad sa tunga nga dalunggan nga mahimong mosangpot sa pagkalibang, pag- atubang sa sensorineural o konduktibo , pagbalik-balik sa mga impeksiyon sa dalunggan , fluid sa mga dalunggan o sobra nga paglihok sa mga bukog sa dalunggan.
- Ang kalala sa mga kalabera lakip ang usa ka curved spine (scoliosis o kyphosis), hyper-mobile joints, sayo nga sakit nga arthritis, mga deformidad sa dughan, mga abnormalidad sa hip sa pagkabata (gitawag nga sakit nga Legg-Calve-Perthe), ug naglangkob nga mga problema sa hiniusa.
- Ang mga indibidwal nga adunay Stickler syndrome adunay mas taas nga insidente sa prolaps nga mitral valve kaysa sa kasagaran nga populasyon, sumala sa pipila ka panukiduki.
- Ang mga abnormalidad sa ngipon naglakip sa malocclusion.
- Ang usa ka us aka dagway nga nawong usahay gihisgotan nga usa ka sunod-sunod nga Pierre Robin. Kini kasagaran naglakip sa mga bahin sama sa cleft palate , bifid uvula, usa ka taas nga arched nga palate, usa ka dila nga dugang pa kay sa kasagaran, gipamubo nga suwang, ug usa ka gamay nga ubos nga apapangig. Depende sa kalisud sa mga bahin sa nawong (nga magkalahi kaayo sa mga indibidwal), kini nga mga kondisyon mahimong mosangpot sa mga problema sa pagpakaon, ilabi na panahon sa pagkamasuso.
- Ang ubang mga bahin mahimong maglakip sa hypertonia , flat feet, ug taas nga mga tudlo.
Ang Stickler syndrome susama kaayo sa usa ka susama nga kondisyon nga gitawag og Marshall syndrome, bisan ang mga indibidwal nga adunay Marshall syndrome kasagaran adunay mubo nga gidak-on gawas sa daghang mga sintomas sa Stickler syndrome. Ang Stickler syndrome gibahin ngadto sa lima ka mga sub-type depende sa kung asa nahimutang ang mga nabag-o nga mga sintomas.
Ang mga simtomas ug kagrabehon magkalahi kaayo sa mga indibidwal nga adunay Stickler syndrome bisan sa sulod sa sama nga mga pamilya.
Mga hinungdan
Ang insidente sa Stickler syndrome gibana-bana nga adunay 1 sa 7,500 ka mga natawo. Hinuon, ang maong kondisyon gituohan nga wala madayagnos. Ang Stickler syndrome gipasa gikan sa mga ginikanan ngadto sa mga bata sa autosomal nga dominante nga sumbanan. Ang risgo sa usa ka ginikanan nga adunay Stickler syndrome nga moagi sa kondisyon ngadto sa usa ka bata mao ang 50 porsyento alang sa matag pagmabdos. Ang Stickler syndrome mahitabo sa mga lalaki ug babaye.
Pag-diagnose
Ang Stickler syndrome mahimong dudahan kung adunay mga kinaiya o mga sintomas sa syndrome, ilabi na kung adunay usa sa imong pamilya nga nadayagnos nga adunay Stickler syndrome. Ang pagtesting sa genetic mahimo nga makatabang sa pag-diagnose sa Stickler syndrome apan sa kasamtangan walay standard diagnosis criteria nga gitakda sa medikal nga komunidad.
Pagtambal
Walay tambal alang sa Stickler syndrome apan daghang mga pagtambal ug mga terapiya ang anaa alang sa pagdumala sa mga sintomas sa Stickler syndrome. Ang sayo nga pag-ila o pagdayagnos sa Stickler syndrome importante aron ang mga kondisyon nga may kalabutan mahimong masudlan ug dayon gitratar. Ang pagtul-id sa surgical sa mga abnormalidad sa nawong sama sa cleft palate kinahanglanon aron makatabang sa pagkaon ug pagginhawa.
Ang corrective lenses o operasyon mahimong mapuslanon sa pagtambal sa mga problema sa mata. Ang mga hearing aid o mga pamaagi sa pag-opera sama sa pagbutang sa mga tubo sa bentilasyon makahimo sa pagtul-id o pagtratar sa mga problema sa dalunggan. Usahay ang mga tambal nga anti-inflammatory makatabang sa pagtratar sa artraytis o hiniusa nga mga problema, sa grabe nga mga kaso gikinahanglan ang surgical replacements sa mga lutahan.
Mga Tinubdan:
Reference sa Panimalay sa mga Genetika. Stickler Syndrome. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
Ang Marfan Foundation. Stickler Syndrome. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
National Organization for Rare Disorders. Stickler Syndrome. http://rainiseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.