Ang Tangier nga sakit, nga nailhan usab nga kakulangan sa familial alpha lipoprotein, usa ka talagsaon, napanunod nga kondisyon nga una nga gihulagway sa usa ka bata sa Tangier Island, usa ka isla nga nahimutang sa baybayon sa Virginia. Ang mga tawo nga adunay ingon niini nga kahimtang adunay ubos kaayo nga lebel sa HDL cholesterol tungod sa usa ka mutation sa usa ka gene nga gitawag ABCA1. Kini nga gene makatabang sa paghimo sa usa ka protina nga makatabang sa pagkuha sa sobra nga cholesterol gikan sa sulod sa selula.
Kon kini nga protina nagtrabaho sa tukmang paagi, ang cholesterol gikuha sa gawas sa selula ug gihugpong sa apolipoprotein A. Kini nagporma sa HDL, o "maayo" nga cholesterol, nga moadto sa atay aron ang pag-recycle sa cholesterol. Kon wala kini nga protina, ang cholesterol magpabilin sa sulod sa mga selula ug magsugod sa pagtipon sa sulod niini.
Mga simtoma
Ang sakit sa Tangier kasagaran makita sa pagkabata. Ang mga sintomas sa sakit sa Tangier mahimo nga gikan sa grabe kaayo ngadto sa hinay kaayo ug nagdepende kon ikaw adunay usa o duha ka mga kopya sa mutated gene.
Ang mga tawo nga homozygous alang niini nga kahimtang adunay mga mutation sa duha ka mga kopya sa ABCA1 gene nga mga code alang sa protina ug halos walay HDL cholesterol nga gipakatap sa dugo. Kining mga tawhana usab adunay lain nga mga sintomas nga resulta sa pagtipon sa cholesterol sulod sa nagkalainlaing mga selula sa lawas, lakip ang:
- Ang mga abnormalidad sa neurological, nga naglakip sa peripheral neuropathy, mikunhod nga kalig-on, pagkawala sa sakit o kainit nga pagbati, sakit sa kaunuran
- Nagabuklad sa cornea
- Nagkadako nga mga lymph node
- Gastrointestinal nga simtoma, sama sa diarrhea ug sakit sa tiyan
- Panagway o yellow nga mga patsa sa intestinal mucosa, lakip ang rectum
- Gipadak-an, yellow-orange tonsil
- Dugang nga atay
- Dugang nga spleen
- Di pa dugay nga sakit sa kasingkasing
Ang mga tawo nga gi-classify ingon nga adunay heterozygous Tangier disease, sa laing bahin, adunay usa lamang ka kopya sa mutated gene.
Sila usab adunay katunga sa kasagaran nga gidaghanon sa HDL nga gipakatap sa dugo. Bisan ang mga tawo nga heterozygous alang niini nga kondisyon kasagaran masinati kaayo nga walay mga sintomas, sila usab anaa sa risgo alang sa wala pa sakit nga cardiovascular sakit tungod sa dugang risgo sa pagpalambo sa atherosclerosis . Dugang pa, bisan kinsa nga nadayagnos nga kini nga sakit mahimong moagi niining kondisyong medikal sa ilang mga anak.
Pag-diagnose
Ang usa ka panel sa lipid ipahigayon sa imong healthcare provider aron masusi ang lebel sa kolesterol nga naglibot sa imong dugo. Kon ikaw adunay sakit sa Tangier, kini nga pagsulay magpadayag sa mosunod nga mga kaplag:
- Ang HDL cholesterol nga lebel ubos pa sa 5 mg / dL sa homozygous nga mga indibidwal
- Ang HDL kolesterol tali sa 5 ug 30 mg / dL sa heterozygous nga mga indibidwal
- Ang ubos nga gidaghanon sa kolesterol (gikan sa 38 ug 112 mg / dL)
- Ang normal o taas nga mga triglyceride (tali sa 116 ug 332 mg / dL)
- Ang mga lebel sa apolipoprotein usa mahimo usab nga ubos ngadto sa wala maglungtad.
Aron masuta ang sakit sa Tangier, ang imong healthcare provider magsusi sa mga resulta sa imong lipid panel ug maghisgot usab sa mga ilhanan ug mga sintomas nga imong nasinati. Kon ikaw adunay kasaysayan sa pamilya sa Tangier nga sakit, ang imong healthcare provider usab maghisgut niini.
Pagtambal
Tungod sa talagsaon nga sakit niini, wala'y mga pagtambal karon alang niini nga kondisyon. Ang mga tambal nga magpalambo sa HDL cholesterol-parehong gi-aprubahan ug eksperimento-wala mopatubo sa mga lebel sa HDL sa mga tawo nga adunay Tangier nga sakit. Gisugyot ang pagsunod sa usa ka himsog nga diyeta nga ubos sa tambok nga saturated. Ang pagpa-ubos mahimong gikinahanglan base sa mga sintomas nga nasinati sa indibidwal.
Mga Tinubdan:
> Malloy MJ, Kane JP. Kapitulo 19. Mga Disorder sa Metabolismo sa Lipoprotein. Sa: Gardner DG, Shoback D. eds. Greenspan's Basic & Clinical Endocrinology, 9e . New York, NY: McGraw-Hill; 2011.
Pisciotta L, Bocchi L, Candini C, et al. Ang grabeng kakulangan sa HDL tungod sa bag-ong depekto sa transporter sa ABCA1. J Intern Med 2009 Mar; 265 (3): 359-72
Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, Sampietro T. Tangier nga sakit: epidemiology, pathophysiology, ug pagdumala. Am J Cardiovasc Drugs 2012: 12: 303-311
Schaefer EJ, Santos RD. Kapitulo 135. Xanthomatoses ug Lipoprotein Disorder. Sa: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Dermatology sa Fitzpatrick sa General Medicine, 8e . New York, NY: McGraw-Hill; 2012