Usa ka Degenerative Illness nga nakaapekto sa mga bata
Ang batong sakit usa ka talagsaon ug makamatay nga sakit nga makaapektar sa nervous system. Kadaghanan sa mga bata nagsugod sa pagpakita sa mga sintomas sa lima ngadto sa napulo ka tuig ang panuigon, sa dihang ang usa ka himsog nga bata kaniadto mahimong magsugod sa pagpakita sa mga timailhan sa mga pag-atake o mga isyu sa panglantaw. Sa kadaghanang kahimtang, ang unang mga timailhan dili kaayo maliputon, sama sa clumsiness, pagkunhod sa pagkat-on, ug nagkagrabeng panan-aw.
Kadaghanan sa mga tawo nga adunay Batten nga sakit mamatay sa ilang mga tin-edyer o sa sayo sa kaluhaan.
Ang Batten disease mao ang labing komon sa neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs). Sa sinugdanan, ang Batten nga sakit giisip nga usa ka juvenile NCL, apan sa bag-ohay nga mga tuig, gigamit sa mga pediatrician ang sakit nga Batten aron ihulagway ang kadaghanan nga mga kaso sa NCL.
Ang sakit nga Batten hilabihan ka talagsaon. Gibanabana nga makaapektar kini sa 1 sa matag 50,000 nga mga pagpanganak sa Estados Unidos. Samtang ang mga kaso mahitabo sa tibuok kalibutan, ang sakit nga Batten mas komon sa mga bahin sa amihanang Europe, sama sa Sweden o Finland.
Ang Batten nga sakit usa ka autosomal recessive disorder, nga nagpasabut nga kini mahitabo lamang sa usa ka bata kung ang duha ka ginikanan nagdala sa mga gene alang sa sakit . Kon ang usa ka bata adunay usa lamang ka ginikanan nga adunay gene, ang bata giisip nga usa ka carrier ug mahimong mopasa sa gene ngadto sa iyang kaugalingong anak, hinungdan sa sakit nga Batten kung ang iyang partner nagdala usab sa gene.
Mga simtoma
Samtang ang disorder nag-uswag, pagkawala sa pagkontrol sa kaunoran, grabeng mga tisyu sa utok, pagkaguba sa tisyu sa utok , progresibong pagkawala sa panan-aw, ug sayo nga dementia nahitabo.
Pag-diagnose
Tungod kay ang unang mga ilhanan sa Batten nga sakit sa kasagaran naglakip sa panan-awon, ang Batten nga sakit kasagaran unang gidudahan sa usa ka regular nga eksamin sa mata. Bisan pa, dili kini madayagnos pinaagi sa eksamin sa mata lamang.
Ang batong sakit nahiling nga gibase sa mga sintoma nga nasinati sa bata. Ang mga ginikanan o bata sa bata makamatikod nga ang bata nagsugod sa pagpalambo sa mga problema sa panglantaw o mga patulon .
Ang espesyal nga pagtuon sa elektrisidad sa mata, ingon nga visual-evoked response o electroretinogram (ERG), mahimong buhaton. Dugang pa, mahimong himuon ang mga pagsusi sa diagnostic sama sa electroencephalogram (EEG, pagpangita sa kalihokan sa pag-atake) ug magnetic resonance imaging (MRI, aron mangita sa mga kausaban sa utok). Usa ka pananglitan sa panit o tisyu (gitawag nga biopsy ) mahimong usisaon ubos sa usa ka mikroskopyo aron pangitaon ang pagtukod sa lipofuscins.
Pagtambal
Walay espesipikong pagtambal ang anaa alang sa pag-ayo o pagpahinay sa pag-uswag sa sakit nga Batten, apan adunay mga pagtambal aron pagdumala sa mga sintomas ug paghimo sa bata nga mas komportable. Ang mga pagkompyuter mahimong kontrolado sa mga tambal nga antiseizure , ug uban pang mga suliran sa medikal nga pagtratar ingon nga gikinahanglan. Ang pisikal ug trabaho nga terapiya makatabang sa pasyente nga magpadayon sa pisikal nga pag-obra kutob sa mahimo sa atubangan sa kaunuran sa kaunuran.
Ang pipila ka mga pagtuon nagpakita sa sayo nga datos nga ang mga dosis sa Vitamin C ug E makatabang sa pagpahinay sa sakit, bisan pa nga walay pagtambal nga nakapahunong niini nga makamatay.
Ang mga grupong suportado sama sa Batten Disease Support ug Research Association naghatag og suporta ug kasayuran sa mga pagtambal ug pagpanukiduki. Ang pag-atubang sa uban nga mga pamilya nga nakaagi sa sama nga butang o nag-agi sa sama nga mga yugto mahimong usa ka dakung suporta samtang gisagubang ang Batten nga sakit.
Ang panukiduki sa medisina nagpadayon sa pagtuon sa sakit nga malaumon sa pag-ila sa epektibo nga pagtambal sa umaabot.
Mga Tinubdan:
"Batten Disease". National Institute of Neurological Disorders ug Stroke, 2015.
"Unsa ang Batten Disease?" Batten Disease Research and Support Association, 2015.