Unsa nga mga Kanser ang Gipahinabo sa Mutations sa BRCA2 ug Unsa ka Komon sila?
Kung nahibal-an nimo nga nagdala ka og usa ka mutasyon sa gene sa BRCA2, o kung nabalaka ka tingali, unsay angay nimong masayran? Ang mga mutasyon sa gene sa BRCA2 makadugang sa imong risgo sa kanser sa suso ingon man sa ubang mga tumor.
Ang mga mutasyon sa BRCA2 sagad nga nalambigit kauban sa mga mutasyon sa BRCA1, apan dunay daghang mga kalainan. Ang duha nga mutasyon naghatag sa nagkalainlain nga risgo alang sa dughan ug ovarian nga kanser ug nalangkit usab sa nagkalainlaing kanser sa ubang mga rehiyon sa lawas.
Pananglitan, ang pancreatic cancer mas komon sa mga mutasyon sa BRCA2.
Ang pagsabut sa kalainan sa mga mutasyon importante sa pagsabut sa imong family history. Ang imong doktor tingali mas nabalaka kon ikaw adunay usa ka suod nga paryente kinsa adunay kanser sa suso ug usa nga adunay kanser sa pancreatic kaysa kon ikaw adunay duha nga adunay kanser sa suso. Ang pancreatic cancer dili kaayo komon kaysa kanser sa suso, ug kung kini mahitabo sa pagpakig-uban sa kanser sa suso kini nagpatunghag flag nga nagsugyot nga adunay usa ka mutation nga BRCA2.
Kahubitan
Ang dali nga pagtuon sa genetics makahimo sa mga mutasyon sa BRCA nga mas sayon masabtan. Ang among DNA gilangkuban sa 46 ka chromosomes, 23 gikan sa among mga amahan ug 23 gikan sa among mga inahan. Ang mga gene mao ang mga seksyon sa DNA nga makita sa mga chromosome nga kodigo alang sa piho nga mga gimbuhaton. Sama kini sa usa ka blueprint nga gigamit sa lawas sa paghimo sa mga protina. Kini nga mga protina nan adunay daghan nga mga gimbuhaton rang gikan sa hemoglobin sa imong dugo nga nagbugkos sa oksiheno, aron mapanalipdan ka gikan sa kanser.
Ang mga mutasyon mao ang mga lugar nga nadaut nga mga gene. Kung ang gene o blueprint nadaut, usa ka abnormal nga protina mahimo nga dili magtrabaho sama nianang normal nga protina. Adunay daghang mga nagkalain-laing matang sa mga mutasyon sa BRCA. Ang "code" sa mga gene nakompromiso sa usa ka serye sa mga sulat (gitawag nga mga base). Ang mga serye niini nga mga sulat nagsulti sa imong lawas sa pagbutang sa nagkalainlain nga amino acids aron makahimo og usa ka protina.
Dili kasagaran ang base gipapas (mutasyon sa pagtangtang), usahay ang usa idugang, ug usahay daghang mga base ang giusab.
Giunsa Pagkasakit ang Kanser
Ang BRCA gene usa ka espesyal nga gene nga gitawag og tumor suppressor gene nga adunay blueprint alang sa mga protina nga makatabang sa pagpanalipod kanato batok sa kanser.
Ang kadaot (mutation ug uban pang mga pagbag-o sa genetic) mahitabo sa DNA sa atong mga selula kada adlaw. Kadaghanan sa panahon, ang mga protina (sama sa gihan-ay sa BRCA tumor suppressor genes) sa pag-ayo sa kadaot o pagwagtang sa abnormal nga selula sa dili pa kini mahimo nga mahimong kanser. Uban sa mga mutasyon sa BRCA2, hinoon, kini nga protina dili normal, busa kining partikular nga matang sa pag-ayo dili mahitabo (ang mga protina sa BRCA pag-ayo sa pag-ayo sa doble-stranded DNA).
Pagkanapal
Ang pagbaton og usa ka mutasyon sa BRCA dili kaayo komon. Ang mga mutasyon sa BRCA1 makita sa halos 0.2 porsyento sa populasyon, o 1 sa 500 nga mga tawo. Ang mutasyon sa BRCA2 daw mas komon ug makita sa 0.45 porsyento sa populasyon, o 1 sa 222 ka mga tawo, bisan adunay nagkalainlain nga mga pagtuon. Ang mga mutasyon sa BRCA1 mas komon sa mga panulondon sa mga Hudeo sa Ashkenazi, samtang ang mga mutasyon sa BRCA2 mas dalisay.
Kinsa ang Pagasulayan?
Sa kasamtangan nga panahon, wala kini girekomenda nga ipahigayon ang testing sa BRCA2 alang sa kinatibuk-ang populasyon.
Hinunoa, kadtong adunay personal o kasaysayan sa pamilya sa kanser tingali maghunahuna sa pagsulay kon ang sumbanan ug matang sa kanser nga namatikdan nga ang mutasyon mahimong anaa. Pagkat-on og dugang mahitungod sa kung gikonsidera ba ang BRCA testing .
Pagkanselar Tungod sa Mutasyon
Ang pagbaton sa usa ka mutasyon sa BRCA2 lahi kay sa mga mutasyon sa BRCA1 (nga mao ang kanunay nga gihisgutan ni Angelina Jolie) ug nagpataas sa risgo sa daghang nagkalainlaing matang sa kanser. Sa kasamtangan nga panahon, bisan pa niana, ang atong kahibalo padayon nga nagtubo ug kini mahimong mausab sa panahon. Ang mga kanser nga mas komon sa mga tawo nga adunay mga mutasyon sa BRCA2 naglakip sa:
- Ang kanser sa suso: Kanser sa suso tungod sa usa ka mutasyon sa BRCA nga adunay 20 ngadto sa 25 porsyento sa hereditary nga mga kanser sa suso. Ang mga kababayen-an nga adunay mutasyon sa BRCA2 adunay 45 porsyento nga posibilidad sa pagpalambo sa kanser sa suso pinaagi sa edad nga 70 (gamay nga ubos kaysa sa usa ka mutasyon sa BRCA1). Ang mga lalaki nga adunay usa ka mutasyon sa BRCA2 adunay taas nga risgo, apan kini nga risgo mga 1 ka porsyento lamang. Ang mga kababayen-an ug mga lalaki nga adunay usa ka mutasyon sa BRCA usab adunay tambal sa kanser sa suso sa mas bata nga edad.
- Ang kanser sa ovarian: Ang mga kababayen-an nga adunay mutasyon sa BRCA2 adunay 11 ngadto sa 17 porsyento nga posibilidad sa pagpalambo sa kanser sa ovarian sa edad nga 70 (medyo mas ubos kay sa usa ka mutasyon sa BRCA1). Ang mga kababayen-an nga adunay mutasyon sa BRCA2 adunay sakit nga kanser sa ovarian sa mas bata kay sa mga babaye nga walay mutation.
- Ang kanser sa prostate: Ang mga lalaki nga adunay mutasyon sa BRCA1 ug BRCA2 mga 4.5 ngadto sa 8.3 ka pilo nga posibleng makapalambo sa kanser sa prostate. Kadtong adunay mga mutasyon sa BRCA2 (dili sama sa BRCA1) sagad nagpalambo sa agresibong kanser sa prostate ug ang 5 ka tuig nga survival rate mga 50 porsyento (itandi sa 99 porsyento nga 5 ka tuig nga survival rate sa kinatibuk-ang populasyon).
- Pag-usbaw sa kanser: Ang risgo sa cancer sa pancreatic nadugangan usab. Alang sa mga nagpalambo sa pancreatic cancer, ang usa ka review nag-ingon nga samtang ang survival alang niadtong adunay mga mutasyon sa BRCA2 mas ubos kay niadtong kinsa naugmad ang sporadic cancer nga pancreatic, kadtong adunay mga mutasyon mas maayo sa chemotherapy kay sa mga non-mutation carriers.
- Kanser sa baga: Wala kami'y daghang panukiduki bahin sa epekto sa BRCA2 mutation sa risgo sa kanser sa baga . Sa usa ka pagtuon, ang mga babaye nga nanigarilyo ug adunay usa ka mutasyon sa BRCA2 doble nga posibleng makapalambo sa kanser sa baga kaysa sa ilang mga mutation negative counterparts.
- Leukemia: Ang mga tawo nga adunay mga mutasyon sa BRCA1 wala kaayoy risgo sa leukemia . Ang risgo daw gipataas sa mga babaye nga adunay mutation nga BRCA2 nga adunay chemotherapy sa kanser sa suso .
Dili sama sa nagdugang nga peligro sa kanser sa colon sa pipila nga mga tawo nga adunay mga mutasyon sa BRCA1, usa ka pagtuon ang wala makakaplag ug dugang risgo sa mga mutasyon nga BRCA2 nga labaw sa kadaghanan nga populasyon. Gipaluyohan sa ubang mga pagtuon kini nga kaplag. Ang giya sa pagsusi nagrekomenda nga ang tanan nga mga tawo adunay screening colonoscopy (o susama nga pagsulay) sa edad nga 50.
Ang mga tawo nga nakapanunod sa duha ka kopya sa mutated BRCA2 gene, dugang pa sa mga matang sa kanser sa ibabaw, mas lagmit nga magmugna og mga solid tumor sa pagkabata ug acute myeloid leukemia.
Pagpaubos sa Risgo sa Kamatayon
Adunay duha ka nagkalain-laing paagi sa pagdumala sa mga tawo nga adunay mga mutasyon sa BRCA2, nga ang duha gimugna aron sa pagpakunhod sa kahigayunan nga ang usa ka tawo mamatay gikan sa usa sa mga kanser sa risgo:
- Ang sayo nga pag-ila: Ang sayo nga pag-ila mao ang proseso sa pagpaningkamot sa pagpangita sa usa ka kanser nga naporma sa labing una nga yugto nga posible. Uban sa daghang mga kanser, nahibal-an nato nga ang kalig-on mas taas kon kini makita sa sayong bahin (sama pananglitan, stage 1 o stage 2) kay sa kini nadiskobrehan sa ulahing yugto (sama sa stage 4). Sa sayo nga pag-ila, ang tumong mao ang pagpangita sa kanser sa dili pa kini magpahinabo sa mga sintomas nga mosangpot sa pagkadiskobre niini. Wala kitay mga pamaagi sa pag-ila sa tanan nga mga matang sa kanser sa niini nga mga hugna nga mga hugna, ug ang mga pagsulay nga anaa kanato dili hingpit. Pananglitan, daghan ang nakadungog sa kababayen-an nga adunay kanser sa suso bisan pag adunay normal nga mammogram.
- Pagkunhod sa Risk: Ang mga estratehiya sa pagpaubos sa risgo magamit sa pagpakunhod sa risgo nga maugmad ang kanser sa una. Gidisenyo kini aron mapugngan ang usa ka kanser nga mahitabo. Ang mga pamaagi sa pagkunhod mahimong maglakip sa operasyon o mga tambal (chemoprevention).
Kadaghanan sa mga pamaagi sa usa ka genetic predisposition sa kanser naglakip sa screening o pagkunhod sa risgo, apan adunay usa ka pagsulay nga mahimo sa duha. Ang kolonoscopy mahimong gamiton aron makit-an ang kanser sa colon sa labing una nga mga hugna. Kini mahimo, bisan pa, gamiton sa pagpakunhod sa kapeligrohan sa usa ka tawo nga makakuha og kanser kung ang usa ka pre-cancerous polyp makit-an ug mawagtang sa dili pa mahimong malignant.
Pagsusi ug Pagtambal
Wala kami adunay screening o mga opsyon sa pagtambal alang sa tanang matang sa kanser nga may kalabutan sa mga mutasyon sa BRCA2. Kini sayo usab sa proseso sa pagtino kung unsang mga pamaagi sa pag-screen ug mga tambal ang pinakamaayo, busa importante nga adunay usa ka doktor nga eksperto sa pag-atiman sa mga carrier sa mutation sa BRCA. Atong tan-awon ang mga kapilian pinaagi sa matang sa kanser.
Kanser sa Suso
- Pagsusi: Depende sa imong mutation ug family history, ang screening kasagaran magsugod sa usa ka edad nga mas bata kay sa mga tawo nga walay mutation. Ang mga pasulit sa screening mahimong maglakip sa mammography, breast MRI, ug ultrasound. Ang mga mammograms dili kaayo tukma sa mga batan-ong babaye tungod sa kakapoy sa ilang mga dughan ug mga MRI sa kasagaran ang gipalabi nga pamaagi.
- Chemoprevention: Ang mga tambal nga nailhan nga selective estrogen receptor modulators (SERMS) makapakunhod sa risgo sa pagpalambo sa kanser sa suso hangtud sa 50 porsyento. Ang mga tambal nga magamit naglakip sa tamoxifen ug Evista (raloxifen) .
- Pag-opera: Ang bilateral mastectomy hilabihan nga makunhuran ang risgo sa pagpalambo sa kanser sa suso. Ang panahon sa operasyon, bisan pa, nagdepende sa daghang mga hinungdan, lakip ang mga plano sa pagpanganak sa babaye ug tinguha nga magpasuso.
Kanser sa Ovary
- Pagsusi: Sa pagkakaron wala pa kitay makatagbaw nga pamaagi sa pag-screen alang sa ovarian cancer. Mahimong tagdon sa mga doktor ang mga pagsulay sama sa transvaginal ultrasound, mga pasulit sa klinika, ug CA-125, apan wala pa kita masayod kon ang ingon nga screening makapalambo sa kaluwasan.
- Chemoprevention: Ang paggamit sa mga tabletas sa pagpugong sa pagpanganak mahimo nga makunhoran ang risgo sa kanser sa ovarian hangtud sa 50 porsyento nga adunay mas taas nga paggamit.
- Pag-opera: Ang pagkuha sa mga ovaries ug fallopian tubes ( salpingo-oophorectomy ) makapakunhod sa risgo sa kanser sa ovarian. Sama sa kanser sa suso human sa mastectomy, ang pipila ka mga babaye mahimo pa nga makakuha og ovarian cancer apan dili kaayo komon.
Prostate Cancer
- Ang pag-screen karon alang sa kanser sa prostate gihugpaan sa kontrobersiya, lakip na ang naglibot nga PSA testing. Alang sa mga nagdala sa usa ka mutasyon sa BRCA2, importante nga magtrabaho uban sa usa ka urologist kinsa sinati sa mas agresibo nga sakit nga makita sa mga tawo nga adunay mga mutasyon. Ang mga sumbanan karon alang sa kinatibuk-ang populasyon dili angay sundon alang sa mga lalaki nga adunay mutation nga BRCA2. Ang American Society of Clinical Oncology nagsugyot sa usa ka tinuig nga PSA ug digital exam nga magsugod sa edad nga 40.
Kanser sa Pancreatiko
- Wala kami'y tin-aw nga mga sumbanan sa pag-screen alang sa pancreatic cancer, bisan ang mga pagtuon nagsugyot nga sa tukma nga mga pasyente (kadtong sobra sa edad nga 50 ug tingali 60), ang screening mahimong mapuslanon
Usa ka Pulong Gikan
Ang mga tawo nga nagdala sa usa ka mutasyon sa BRCA2 adunay dugang nga peligro sa pagpalambo og daghang matang sa kanser. Alang sa pipila niini, adunay pamaagi sa pag-screen nga makatabang sa sayo nga pagtuki, ingon man usab sa operasyon ug medikal nga pamaagi aron makunhoran ang risgo.
Sa pagkatinuod, ang usa ka himsog nga estilo sa pagkinabuhi dili mahimong dili masabtan kon itandi sa usa niini nga mga mutasyon, kay nahibal-an namon nga ang BRCA mutation dili garantiya nga ikaw makakuha og kanser. Daghang mga tawo ang nangutana bahin sa pagsulay, apan sa kasamtangan nga pagsulay gisugyot lamang alang sa mga tawo nga adunay personal o family history nga nagsugyot nga ang mutasyon mahimong anaa.
> Mga Tinubdan:
> Ang American Society of Clinical Oncology nga Cancer.net. Ang Napanunod nga Breast Breast ug Ovarian Cancer. Gi-update 07/17. https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
> Leao, R., Price, A., ug R. James Hamilton. Germican BRCA Mutation sa mga Carrier sa Lalaki-Hinog alang sa Precision Oncology. Prostate Cancer ug Prostatic Disease . 2017 Dec 14. (Epub una sa pag-imprinta).
> Maxwell, K., Domcheck, S., Nathanson, K. et al. Population Frequency of Germline BRCA1 / 2 Mutations. Journal of Clinical Oncology . 2016. 34 (34): 4183-4185.
> National Cancer Institute. BRCA1 ug BRCA2: Risk Cancer ug Genetic Testing. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet
> National Library of Medicine sa US. Reference sa Panimalay sa mga Genetika. BRCA2 gene. Gi-update ang 01/23/18. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2