Ang pag-ubos sa lebel sa ubos nga kolesterol sa kasagaran gihunahuna nga usa ka maayong butang alang sa panglawas. Apan ang familial hypobetalipoproteinemia usa ka talagsaon, napanunod nga kondisyon nga hinungdan sa malumo ngadto sa labing ubos nga lebel sa LDL cholesterol. Makahimo kini og mga sintomas nga kinahanglan nga paga-atimanon sa usa ka espesyal nga pagkaon ug suplemento. (Ang laing sakit nga posibleng gipakita sa ubos nga lebel sa HDL mao ang kakulangan sa familial alpha lipoprotein o Tangier nga sakit.)
Mga matang
Kini nga sakit kasagarang mahitabo tungod sa usa ka mutation sa protina, apolipoprotein b (apoB). Kini nga protina gilakip sa mga partikulo sa LDL ug makatabang sa pagdala sa cholesterol ngadto sa mga selula sa lawas.
Adunay duha ka matang sa hypobetalipoproteinemia: homozygous ug heterozygous. Ang mga indibidwal nga homozygous alang niini nga kahimtang adunay mutation sa duha ka mga kopya sa gene. Ang mga simtomas niining mga tawhana mahimong mas grabe ug mahitabo sa sayo pa sa kinabuhi, kasagaran sulod sa unang 10 ka tuig sa kinabuhi.
Sa laing bahin, ang mga tawo nga Heterozygous, adunay usa lamang ka kopya sa mutated gene. Ang ilang mga simtomas mas luya, ug usahay, wala sila masayud nga sila adunay kini nga medikal nga kondisyon hangtud nga ang ilang cholesterol masulayan atol sa pagkahamtong.
Ang ubos nga lebel sa cholesterol, ilabi na ang LDL cholesterol, mahimong makunhoran ang risgo nga sakit sa kasingkasing. Apan, kon ang imong cholesterol hilabihan ka ubos, kini mahimong mosangpot sa lainlaing komplikasyon sa panglawas.
Mga simtoma
Ang kagrabe sa mga sintomas magdepende kung unsang klase sa familial hypobetalipoproteinemia ang imong nabatonan. Ang mga indibidwal nga adunay homozygous familial hypobetalipoproteinemia adunay mas grabe nga mga sintomas kaysa sa heterozygous type, nga maglakip sa:
- Diarrhea
- Namali
- Nagsuka-suka
- Ang presensya sa tambok, luspad nga kolor nga mga stools
Gawas pa sa gastrointestinal nga mga simtomas, ang usa ka masuso o bata nga adunay homozygous hypobetalipoproteinemia nagpakita sa ubang mga sintomas gikan sa ubos kaayo nga lebel sa lipids sa dugo, susama sa kondisyon, abetalipoproteinemia. Kini nga mga sintomas naglakip sa:
- Mga problema sa pagtambal. Mahimo kini tungod sa ubos nga gidaghanon sa mga lipid o tambok nga matambalan nga mga bitamina nga nagpalibot sa lawas. Kini nga mga sintoma mahimo usab nga maglakip sa hinay nga kalamboan, walay lawom nga pagbag-o sa litid, kahuyang, kalisud sa paglakaw, ug pagtamay.
- Mga problema sa pagsumpo sa dugo . Mahimo kini tungod sa ubos nga level sa bitamina K. Ang pula nga mga selula sa dugo mahimo usab nga makita nga abnormal.
- Kakulangan sa bitamina. Ang tambok nga matambok nga bitamina (A, K, ug E) usab ubos kaayo niining mga tawhana. Ang mga lipid importante sa pagdala sa tambok nga matambok nga mga bitamina ngadto sa nagkalainlain nga bahin sa lawas. Kung ang mga lipid, sama sa cholesterol ug triglycerides , ubos, dili sila makadala sa mga bitamina nga gikinahanglan.
- Sensory disorder . Naglakip kini sa mga isyu nga adunay panan-aw ug makahikap sa pagbati.
Ang mga indibidwal nga adunay heterozygous hypobetalipoproteinemia mahimo nga adunay mga sintomas sa talamak nga gastrointestinal, bisan daghan ang walay mga sintomas.
Ang duha ka porma sa mga kondisyon nga adunay ubos nga total ug ang lebel sa LDL cholesterol.
Pag-diagnose
Ang usa ka panel sa lipid ipahigayon aron pagsusi sa lebel sa cholesterol nga nagpalibot sa dugo.
Ang usa ka cholesterol test kasagarang nagpadayag sa mosunod nga mga resulta:
Homozygous
- Ang total nga lebel sa cholesterol <80 mg / dL
- LDL cholesterol levels <20 mg / dL
- Taas kaayo ang mga lebel sa triglyceride
Heterozygous
- Ang total nga lebel sa cholesterol <120 mg / dL
- Ang lebel sa LDL cholesterol <80 mg / dL
- Ang mga level sa triglyceride kasagaran normal (<150 mg / dL)
Ang mga lebel sa apolipoprotein B mahimo nga ubos ngadto sa wala maglungtad depende sa matang sa hypobetalipoproteinemia karon. Ang usa ka biopsy sa atay mahimo usab nga himoon aron mahibal-an kung ang atay nga sakit ang nakaamot sa gipaubos nga lebel sa lipid. Kini nga mga hinungdan, dugang sa mga sintomas nga nasinati sa indibidwal, makatabang sa pagkumpirma sa diagnosis sa familial hypobetalipoproteinemia.
Pagtambal
Ang pagtambal sa familial hypobetalipoproteinemia nagdepende sa matang sa sakit. Sa mga tawo nga adunay homozygous type, ang vitamin supplementation-ilabi na ang mga bitamina A, K, ug E-importante. Ang usa ka dietician mahimo usab nga konsultahon sa mga kaso tungod kay ang usa ka espesyal nga pagkaon alang sa tambok nga suplementasyon kinahanglan nga ipatuman.
Sa mga tawo nga nadayagnos nga adunay heterozygous nga matang sa hypobetalipoproteinemia, ang pagtambal mahimong dili gikinahanglan kon wala sila makasinati og mga sintomas gikan sa sakit. Bisan pa, ang ubang mga heterozygous nga mga indibidwal kinahanglan nga ibutang sa usa ka espesyal nga pagkaon o pagdawat sa supplementation uban sa tambok nga matambalan nga bitamina kon ang mga simtoma-sama sa diarrhea o bloating-anaa.
Mga Tinubdan:
Beers MH, Porter RS, Jones TV. Merck Manwal sa Diagnosis ug Therapy. Ika-19 nga edisyon, 2011.
Fauci AC, Kasper DL, Longo DL et al. Mga Prinsipyo sa Internal Medicine ni Harrison. Ika-18 nga edisyon, 2015.