Mga Sakit sa Dugo nga Mahibal-an sa Newborn Screen

Karon sa Estados Unidos ang tanan nga mga bag-ong nahimugso nagpailalom sa pagsulay nga gitawag nga screen sa bag-ong natawo . Kini nga pagsulay kasagaran nga nakolekta sa wala pa ang bata gibalhin gikan sa ospital. Ang dugo gikolekta sa filter nga papel nga gitawag og Guthrie card ug gipadala sa lab sa estado.

Sa pipila ka mga estado, ang pagsulay gisubli mga duha ka semana ang milabay. Ang una nga disorder nga nasusi mao ang phenylketonuria (PKU); ang pipila ka mga tawo nagpunting gihapon niini ingon nga eksamen sa PKU, apan karon daghan nga mga disorder ang nasusi niining gamay nga sample sa dugo. Ang katuyoan sa screen sa bag-ong natawo nga bata mao ang pag-ila sa napanunod nga mga kondisyon, aron ang pagtambal magsugod og sayo ug malikayan ang mga komplikasyon.

Adunay daghang mga sakit sa dugo nga mahibal-an sa screen sa bag-ong natawo nga bata. Atong susihon kini dinhi. Ang pagsulay dili parehas sa tanan nga 50 nga mga estado, apan sa kinatibuk-an, kadaghanan niini mahibal-an.

1 -

Sickle-Cell Disease

Ang unang sakit sa dugo nga gidugang sa bag-ong natawo nga screen mao ang sickle-cell disease . Sa sinugdan, ang pagsulay limitado sa pipila ka mga rasa o etnikong mga grupo, apan sa nagkadaghan nga populasyon sa populasyon, karon ang tanang masuso gisulayan. Ang bag-ong natawo nga screen makamatikod sa sakit nga cell sickle ug cell sickle-cell trait. Ang mga bata nga giila nga sakit sa sabon gisugdan sa penicillin aron malikayan ang mga impeksyon nga makamatay sa kinabuhi. Kining yano nga paagi nakapausab sa sickle-cell disease isip butang nga makita lamang sa mga bata nga adunay tibuok-kinabuhi nga sakit.

2 -

Beta Thalassemia

Ang tumong sa screening alang sa beta thalassemia mao ang pag-ila sa mga bata nga dunay beta thalassemia mayor nga nagkinahanglan sa usa ka binulan nga pag-abonog dugo alang sa kaluwasan. Lisod mahibal-an kung ang usa ka bata nagkinahanglan sa tibuok kinabuhi nga pagbubu nga gibase sa bag-ong nahimugso nga screen nga mag-inusara, apan ang mga bata nga giila nga adunay beta thalassemia ipatumong sa usa ka hematologist aron sila ma-monitor pag-ayo alang sa grabe nga anemya.

3 -

Hemoglobin H

Ang hemoglobin H usa ka matang sa alpha thalassemia nga miresulta sa kasarangan ngadto sa grabe nga anemia . Bisan tuod kini nga mga pasyente talagsaon nagkinahanglan sa binuwan nga pag-abono sa dugo, mahimo nga adunay grabeng anemia panahon sa mga sakit nga adunay hilanat nga nagkinahanglan nga abono. Ang pag-ila niini nga mga pasyente sa sayo pa nagtugot sa mga ginikanan nga maedukar sa mga timailhan ug sintomas sa grabe nga anemya.

4 -

Hemoglobin C

Sama sa hemoglobin S (o hempedlobin), ang hemoglobin C nagresulta sa pulang selula sa dugo nga morag usa ka bullseye (target cell) kay sa usa ka donut. Kung ang usa ka ginikanan adunay sakit sa selula ug ang usa adunay hemoglobin C nga kinaiya, sila adunay 1 sa 4 ka higayon nga adunay usa ka bata nga adunay Hemoglobin nga SC, usa ka matang sa sakit sa selula nga selula. Adunay usab mga sakit sa hemoglobin C sama sa hemoglobin CC nga sakit ug hemoglobin C / beta thalassemia. Dili kini mga sakit sa balatian. Kini nagresulta sa nagkalainlain nga gidaghanon sa anemia ug hemolysis (red blood cell breakdown), apan dili kasakit sama sa sabon-cell.

5 -

Hemoglobin E

Labandera sa Southeast Asia, ang hemoglobin E mikunhod sa produksyon ug naglisud sa pagpadayon sa porma niini. Labing importante mao ang pagkombinar sa hemoglobin E ug beta thalassemia nga mahimong moresulta sa major thalassemia, ug panginahanglan alang sa mga pag-abuno sa tibuok kinabuhi. Kon ang usa ka bata makapanunod sa hemoglobin E gikan sa matag ginikanan, siya mahimong adunay hemoglobin EE nga sakit. Ang hemoglobin EE nga sakit wala'y anemia nga adunay gagmay nga pulang mga selula sa dugo (microcytosis).

6 -

Variant Hemoglobin

Dugang pa sa mga hemoglobins nga S, C, ug E adunay kapin sa 1000 nga variation sa hemoglobin. Kini nga mga hemoglobins adunay mga dili kasagaran nga mga ngalan sama sa Constant Spring ug Memphis (kini ginganlan sumala sa nahimutangan diin kini unang giila). Ang kadaghanan niini wala'y clinical significance. Alang sa kadaghanan sa mga masuso, girekomendar nga balikan ang pag-obra sa dugo sa mga 9 ngadto sa 12 ka bulan aron mahibal-an kon kini ba adunay kahulugan.

7 -

Ang Alpha Thalassemia Trait

Usahay ang alpha thalassemia trait (o menor de edad) mahimong mailhan sa screen sa bag-ong natawo nga bata. Sa kinatibuk-an, ang resulta maghisgot sa hemoglobin Barts o mga fast band. Ang alpha thalassemia nga kinaiya mahimong hinungdan sa mild anemia ug gagmay nga pula nga mga selula sa dugo apan kasagaran dili matiktikan. Apan, tungod kay ang usa ka bata nga adunay usa ka normal nga bag-ong natawo nga screen wala magpasabut nga siya walay alpha thalassemia trait; kini mahimong malisud sa pag-ila. Sa wala madugay sa kinabuhi ang alpha thalassemia trait mahimong nalibog sa anemia kakulangan sa iron.

Hibal-i ang Resulta sa Imong Anak

Siguraduhaan nga repasohon nimo ang mga resulta sa bag-ong natawo nga screen sa imong anak uban sa imong pediatrician. Ang imong anak mahimong walay usa niini nga mga sakit apan mahimong usa ka carrier alang sa usa. Kini importante nga kasayuran nga ipaambit sa imong anak sa dili pa magsugod ang usa ka pamilya.