Mga Sintomas, mga Hinungdan ug Pagtambal niining Genetic Syndrome
Ang Schwartz-Jampel syndrome (SJS) usa ka talagsaon, napanunod nga disorder nga hinungdan sa mga dili normal nga mga kaunoran sa kalabera.
Ang pipila sa mga dili normal nga hinungdan sa sakit mao ang mosunod:
- Ang myotonic myopathy (kahuyang sa kaunoran ug kakusog)
- Ang bukog nga dysplasia (sa dihang ang mga bukog dili normal)
- Ang mga pinugos nga mga kontrata (mga lutahan nahimutang sa lugar, nga nagpugong sa paglihok)
- Dwarfism (mubo nga gidak-on)
Ang kadaghanan sa SJS giisip nga usa ka autosomal recessive nga kahimtang, nga nagpasabot nga ang usa ka indibidwal kinahanglan nga makapanunod sa duha ka mga depekto nga gene, usa gikan sa matag ginikanan, aron mapalambo ang syndrome.
Mga klase sa Schwartz-Jampel Syndrome
Adunay daghang mga subtypes sa Schwartz-Jampel syndrome. I-type ang I, giisip nga klasikal nga klase, adunay duha ka mga subtypes nga gisubay sa usa ka depektoso nga gene sa chromosome 1:
- Ang klase sa IA mahimong makita sa ulahi sa pagkabata ug dili kaayo grabe.
- Ang Type IB dayag nga makita sa pagkatawo ug dunay mas grabe nga sintomas.
Ang Schwartz-Jampel syndrome Type II dayag nga makita sa panahon sa pagkatawo. Kini adunay nagkalainlain nga mga sintomas kay sa IA o IB ug wala'y kalabutan sa bisan unsang depekto sa gene sa chromosome.
Tungod niini, daghang mga eksperto ang nagtuo nga ang Type II mao gayud ang sama nga sakit sama sa Stuve-Wiedermann syndrome-usa ka talagsaon ug grabe nga kalapasan sa kalabera nga may taas nga gidaghanon sa kamatayon sa unang mga bulan sa kinabuhi, kasagaran tungod sa mga problema sa pagginhawa.
Busa, ang Type I mao ang pokus niining artikuloha.
Mga sintoma sa SJS
Ang nag-unang simtomas sa Schwartz-Jampel syndrome mao ang kakusgon sa kaunoran. Kining kasahi susama nianang sa Stiff-person syndrome o Isaac's syndrome , apan ang katig-a sa Schwartz-Jampel syndrome wala mahupay sa tambal o pagkatulog. Ang dugang nga sintomas sa SJS mahimong maglakip sa:
- Usa ka mubo nga gidak-on
- Gipatubo nga mga bahin sa nawong, hiktin nga mga kanto sa mga mata, ug usa ka gamay nga ubos nga apapangig
- Ang mga porma nga duktipiko sama sa mubo nga liog, pagpalapad sa gawas sa gulugod (kyphosis), o sa dughan (pectus carinatum, gitawag usab nga "pigeon chest")
- Ang mga abnormalidad sa pagtubo sa bukog ug cartilage (kini gitawag nga chondrodystrophy)
- Daghang mga tawo nga adunay SJS usab adunay daghang mga mata (ocular) nga abnormalidad, nga miresulta sa nagkalainlain nga ang-ang sa visual impairment
Importante nga masabtan nga ang matag kaso sa SJS talagsaon ug nagkalainlain diha sa gidak-on ug kalisud sa mga nahibiling sintomas, depende sa matang sa disorder.
Giunsa Pagkasusubo ang Kundisyon
Ang SJS kasagarang nakuha sa unang mga tuig sa kinabuhi, kasagaran sa pagkatawo. Pananglitan, ang mga ginikanan makamatikod nga ang mga tuskol nga kaunuran sa bata sa panahon sa mga kausaban sa diaper. Kining kakusog ug ang mga bahin sa nawong nga kasagaran sa syndrome kasagaran nagpunting sa diagnosis .
Ang dugang nga pagtuon sama sa x-ray, usa ka biopsy sa kaunoran, mga pagsulay sa dugo sa enzyme sa dugo, ug mga pagsulay sa pagpaagi sa kaunoran ug nerbiyos sa bata ipahigayon aron sa pagkumpirma sa mga abnormalidad nga nahiuyon sa SJS. Ang eksaminasyon sa genetiko alang sa depektoso nga gene sa chromosome 1 (ang HSPG2 gene) mahimo usab nga makumpirma sa diagnosis.
Sa pipila ka mga talagsaon nga mga kaso, ang prenatal (sa wala pa matawo) ang diagnosis sa SJS mahimo nga mahimo pinaagi sa paggamit sa usa ka ultrasound aron tan-awon kung ang fetus adunay mga kinaiya nga nagtudlo sa SJS o uban pang mga abnormalidad sa paglambo.
Mga hinungdan sa Schwartz-Jampel Syndrome
Tungod kay ang SJS kasagaran napanunod sa usa ka autosomal recessive nga paagi, kung ang usa ka indibidwal natawo nga may syndrome ang duha sa iyang mga ginikanan mao ang mga tigdala sa depektoso nga gene. Ang matag umaabot nga bata nga aduna niining mga ginikanan adunay 1 sa 4 ka higayon nga natawo nga may sindrom. Panagsa, ang SJS gituohan nga napanunod sa autosomal nga dominante nga sumbanan. Niining mga kasoha, usa lamang ka depektoso nga gene ang kinahanglan nga mapanunod alang sa sakit aron mapadayag ang iyang kaugalingon.
Sa kinatibuk-an, ang SJS usa ka talagsaong sakit nga adunay 129 nga natala nga mga kaso, sumala sa usa ka taho sa Advanced Biomedical Research . Ang SJS wala magpamubo sa tibuok kinabuhi, ug ang mga lalaki ug mga babaye parehong apektado sa sakit.
Ang SJS type II (gitawag nga Stuve-Wiedermann syndrome) mao ang labing komon sa mga indibidwal nga United Arab Emirates nga kaliwat.
Pagtambal sa Schwartz-Jampel Syndrome
Walay tambal alang sa Schwartz-Jampel syndrome, busa ang pagtambal nagpunting sa pagkunhod sa mga sintomas sa disorder. Ang mga tambal nga mapuslanon sa ubang mga sakit sa kaunoran, sama sa tambal sa antiseizure nga Tegretol (carbamazepine) ug tambal nga anti-arrhythmic mexiletine mahimong makatabang.
Bisan pa, ang kaunuran sa kaunuran sa Schwartz-Jampel syndrome mahimo nga labi nga magalala sa hinay-hinay sa paglabay sa panahon, busa ang gamit nga paagi gawas sa tambal mahimong mas maayo. Kini naglakip sa pagmasahe sa kaunuran, pag-init, pagtuyhad, ug pagpainit sa dili pa mag-ehersisyo.
Ang operasyon aron makatabang sa pagtratar o pagkorihir sa mga sakit sa musculoskeletal, sama sa joint contractures, kyphoscoliosis (diin ang spine curves abnormally) ug hip dysplasia mahimong usa ka kapilian alang sa pipila nga mga pasyente sa SJS. Alang sa uban, ang pag-opera nga inubanan sa pisikal nga terapiya makatabang sa pagpalambo sa abilidad sa paglakaw ug pagpahigayon sa uban pang mga lihok nga independente.
Alang sa mga panglantaw ug mga problema sa mata, operasyon, corrective nga baso, mga contact lenses, Botox (alang sa spasm sa eyelid), o uban pang mga supportive nga pamaagi aron makatabang sa pagpalambo sa panan-awon.
Mga Tinubdan:
Ault J. (2014). eMedicine: Schwartz-Jampel syndrome.
Basiri K, Fatehi F, Katirji B. Ang Schwartz-Jampel syndrome: Ang report sa kaso ug pagrepaso sa literatura. Adv Biomed Res. 2015; 4: 163.
Begam MA. Alsafi W, Bekdache GN, Chedid F, Al-Gazali L, Mirghani HM. Stuve-Wiedemann syndrome: usa ka kalabera nga dysplasia nga gihulagway sa taas nga mga bukog. Ultrasound Obstet Gynecol. 2011 Nov; 38 (5): 553-8.
National Organization for Rare Disorders. (2016). Schwartz-Jampel Syndrome.