Spinal Muscular Atrophy - SMA

1 -

Pangkabilugan sa Spinal Muscular Atrohy - SMA

Ang spinal muscular atrophy (SMA) usa ka talagsaong genetic disease nga nakaapekto sa control nerves nga nagsugod gikan sa spinal cord nga adunay mga boluntaryo nga mga muscles. Kadaghanan sa SMA ang nagsakit sa mga bata.

Ang bata uban sa SMA makasinati sa pagkadaot sa mahinungdanong mga gimbuhaton sama sa pagginhawa , pagsuso ug pagtulon. Ang dugang nga mga kondisyon mahimong maugmad gikan sa maong kadaut. Pananglitan, ang abnormal spinal curves mahimo nga mag-uswag tungod sa mahuyang nga mga muskulo sa likod, nga labi pa nga naglisod sa proseso sa pagginhawa pinaagi sa pagpugos sa mga baga.

Sa wala pa mahitabo ang feeding tubes, ang paghunong sa pagtulon sa kasagaran maoy hinungdan sa kamatayon sa mga kaso sa SMA type 1 (ang labing grabe nga matang). Adunay daghan karon nga makatabang nga mga himan nga makatabang sa mga kabataan nga buhi nga buhi (ug komportable, labing menos sa mga tuig nga milabay). Bisan pa, naglungtad gihapon ang mga risgo. Usa ang natuk-an. Mahimo nga matuk-an tungod kay ang usa ka bata nga adunay taas nga SMA adunay luya nga pagtulon ug pag-chewing muscles. Ang laing risgo mao ang pagpangandoy o paglangoy sa pagkaon. Ang paghugaw mahimong makahunong sa agianan sa hangin ingon man mahimong usa ka tinubdan sa impeksyon.

Ang SMA nagpakita sa daghang mga paagi, nga magkalain ilabi na sumala sa tipo. Sa tanan nga mga klase sa SMA, mahimo nimong mapaabot ang kahuyang sa kaunuran, pag-usik, ug pagkadaut, ingon man mga problema sa koordinasyon sa kalamnan. Ang hinungdan niini nahimutang sa kinaiyahan sa sakit mismo: Ang SMA nakaapektar sa gikulbaan nga pagkontrol sa boluntaryong mga kaunuran.

Walay tambal alang sa SMA. Ang labing maayo nga prognosis nagagikan sa sayo nga pag-ila. Ang mga pag-uswag sa medisina makatabang sa pagdumala sa mga komplikasyon nga may kalabutan sa SMA.

2 -

Ang Genetics sa Spinal Muscular Atrohy - SMA

Ang SMA usa ka resesive genetic disease. Aron masabtan kini nga usa ka mubo nga leksyon sa Biology mao ang pagkahan-ay:

Adunay mga bahin sa matag selula sa lawas sa tawo nga nakadawat sa mga instruksyon gikan sa mga gene. Ang mga bahin sa selula nga makakuha sa mga panudlo, sa kinaiyahan, protien. Kon ang mga instruksyon adunay sayop, kini gitawag nga pagtangtang. Sa SMA, ang mga instruksyon nga gihatag sa nerves nga nagkontrol sa mga kaunuran naglangkob sa pagtangtang nga hinungdan sa kakulangan sa protien. Ang gene nga responsable sa instruksiyon sa motor neuron gitawag nga SMN 1, o survival motor neuron.

Ang matag tawo adunay duha ka parisan sa gene alang sa matag instruksyon nga gihatag: usa ka gene ang napanunod gikan sa inahan ug usa gikan sa amahan. Ang pipila ka mga sakit magpakita kon usa lamang sa napanunod nga mga gene ang adunay sayup nga instruksyon. Ang uban nga mga sakit, sama sa SMA, nagkinahanglan sa gene nga gene nga gipanunod sa inahan ug amahan nga adunay usa ka sayop sa dili pa ang sakit magpakita sa kaugalingon. Ang SNM 1 (survival motor neuron) gene, nga maoy hinungdan sa SMA, usa sa mga matang sa mga gene. Kini nagpasabot nga alang sa usa ka bata nga adunay SMA, ang duha mga ginikanan kinahanglan nga naka-amot sa usa ka SMN 1 uban sa sayup nga mga instruksyon (ang pagtangtang nga gihisgutan sa ibabaw). Bisan pa niana, ang kahigayunan mao ang 1 sa 4 matag pagmabdos nga ang bata adunay SMA. Usa sa 40 ka mga hamtong ang mga tagdala sa gene nga hinungdan sa SMA.

3 -

Mga Uri sa Spinal Muscular Atrophy

Ang spinal muscular atrophy nakaapekto sa 1 sa 6,000 ka bag-ong natawo. Kini ang nag-unang henetikong hinungdan sa kamatayon sa mga bata nga wala pay 2 anyos. Ang SMA wala'y diskriminasyon kung kinsa ang nakaapekto niini. Adunay daghang klase sa SMA. Ang uban adunay kalabutan sa SMN 1 (survival motor neuron gene) ug gihisgutan sa niini nga artikulo. Adunay usab laing mga klase sa SMA, sama sa Spinal Bulbar Muscular Atrophy (SBMA). Ang SMA nga may kalabutan sa SMN 1 nahilakip sa kalisud ug edad sa mga simtomas; ang gidaghanon sa kabug-at, ang gidaghanon sa kakulangan sa protina sa mga neuron sa motor, ug (sayo) nga edad sa pagsugod ang tanan nga nagpakita sa pagkorelar sa usa'g usa.

Ang pag-uswag sa mga sensasyon ug panghunahuna hingpit nga normal sa SMA.

4 -

Mga Uri sa Spinal Muscular Atrohy - SMA Type 1

Ang Type 1 SMA mao ang labing grabe, nga naka-apekto sa mga bata nga wala pa ang edad nga 2. Ang pag-diagnosis sa type 1 SMA sagad gihimo sa unang 6 ka bulan sa kinabuhi. Ang mga bata nga adunay 1 nga SMA dili makab-ot ang normal nga kalampusan sa pagpalambo sa motor sama sa pagsuyop sa pagtulon, pagligid, paglingkod, ug pag-crawl. Ang mga kabataan nga adunay klase sa SMA 1 lagmit nga mamatay sa wala pa ang edad nga 2, nga sagad tungod sa mga problema sa pagginhawa.

Ang mga bata nga adunay klase sa SMA 1 adunay kalagmitan nga dili limpyo, wala'y paglihok ug bisan ang mga floppy. Ang ilang mga toong molihok sama sa usa ka worm-like nga paagi ug dili sila makapadayon sa ilang ulo kon ibutang sa usa ka posisyon sa paglingkod. Mahimo nga sila adunay mga deformities sama sa scoliosis, ug adunay mga kahuyang sa kaunuran, ilabi na sa mga proximal nga mga kalamnan nga nahimutang duol sa dugokan. 1, 2

5 -

Mga Uri sa Spinal Muscular Atrohy - SMA Type 2

Ang SMA type 2, nga gitawag usab nga Intermediate SMA, mao ang labing kasagaran nga matang sa SMA. Kini nagtugot sa usa ka mas taas nga taas nga kinabuhi kaysa SMA Type 1, apan usa ka mas mubo kaysa sa normal nga lifespan sa kinatibuk-an. Ang kinabuhi mahimong moabot hangtod sa 20s o 30s. Ang impeksyon sa respiratoryo mao ang labing kasagarang hinungdan sa kamatayon sa klase 2. Ang klase sa SMA 2 nagsugod sa mga 6 ngadto sa 18 ka bulan o human gipakita sa bata nga siya makalingkod nga walay suporta (human ibutang sa posisyon sa paglingkod).

Ang mga sintomas sa type 2 naglakip sa deformity, paglangay sa motor, pagpadako sa mga muskulo sa baka ug pagtay-og sa mga tudlo. Ang mga muskulo sa proximal nga anaa duol sa dugokan una nga apektado sa kahuyang; ang mga bitiis mahimong maluya sa atubangan sa mga bukton. Ang mga bata nga adunay 2 nga SMA dili makalakaw nga walay tabang. Ang maayong balita mao nga ang bata uban sa SMA lagmit makahimo sa paghimo sa mga buluhaton gamit ang ilang mga bukton ug mga kamot, sama sa pagpa-keyboard, pagpakaon, ug uban pa Naobserbahan nga ang mga bata nga adunay type 2 nga klase mga intelihente kaayo. Ang pisikal nga therapy, mga assistive device ug mga wheelchairs sa kuryente mahimo nga madugangan sa pag-amot ngadto sa usa ka makahuluganon nga kinabuhi alang sa mga bata nga adunay klase sa SMA 2.

Pag-amping alang sa 2 Mga Pangunang Problema sa Type 2 sa SMA

• Ang mga panapton nga mag-ilis sa panghunahuna makahimo sa mga impeksyon
• Ang scoliosis ug / o kyphosis mahimo nga mag-uswag tungod sa huyang nga kaunuran sa utok.

6 -

Mga klase sa Spinal Muscular Atrophy - SMA Type 3 ug 4

Ang SMA Type 3, nailhan usab nga Mild SMA, nagsugod human sa 18 ka bulan, o human ang bata mikuha sa 5 ka lakaw nga mga lakang nga mag-inusara. Ang mga tawo nga may malumo nga SMA nagpuyo sa dugay nga panahon ug adunay mga propesyonal nga karera nga giadornohan sa mga kalampusan. Ang mga tawo nga may type 3 nga klase kasagaran nagsalig sa mga gamit sa pagtabang, ug sa tibuok nilang kinabuhi kinahanglan nga kanunay nga magmonitor kung asa sila adunay labot sa mga risgo sa respiratory ug spinal curvature . Sila may kalagmitan nga mohunong sa paglakaw sa pipila ka panahon sa ilang mga kinabuhi. Sa diha nga sila mohunong sa paglakaw magkalahi tali sa pagkabatan-on ug sa ilang 40 anyos.

Samtang ang mga kabataan nga may 3 nga klase sa SMA mahimo nga molihok ug maglakaw, adunay kahuyang sa kaunoran ug pag-usik sa mga muscles nga proximal, nga mao ang mga labing duol sa dugokan.

Adunay ika-upat nga matang sa SMA-adult-onset nga SMA. Ang Type 4 sa kinatibuk-an nagpakita sa diha nga ang tawo anaa kaniya o sa iyang 30 anyos. Sama sa imong nahibal-an, ang type sa SMA 4 mao ang labing himsog nga porma sa continuum sa kagrabe sa niini nga sakit. Ang mga sintomas sa type 4 susama ra kaayo sa type 3.

7 -

Pag-diagnose ug Pagsulay alang sa Spinal Muscular Atrohy - SMA

Ang unang lakang sa pagkuha og diagnosis mao ang alang sa mga ginikanan o mga tig-atiman aron makamatikod sa mga timailhan sa SMA sa ilang anak. Gihubit kini nga mga sintomas sa nangaging mga panid niining artikuloha. Ang doktor kinahanglan nga magdala og usa ka detalyado nga kasaysayan sa medikal sa bata, lakip ang kasaysayan sa pamilya ug pisikal nga eksamin.

Adunay ubay-ubay nga tipo sa mga pagsulay nga gigamit sa pag-diagnose sa SMA:

• Mga pagsulay sa dugo
• Biopsy sa kaunuran
• Mga pagsulay sa genetiko
• EMG

Daghang mga isyu ang nahimo kalabot sa pagsulay alang sa SMA sa mga bata, ingon man usab ang pagsulay sa mga ginikanan alang sa status sa carrier. Niadtong 1997, usa ka test sa DNA, nga gitawag ang quantitative PCR test alang sa gene sa SMN1, migawas sa merkado aron matabangan ang mga ginikanan nga mahibal-an kung nagdala sila sa mutant gen nga hinungdan sa SMA. Ang pagsulay gihimo pinaagi sa pagkuha sa sample sa dugo. Lisud kaayo ang pagsulay sa pangkinatibuk-ang populasyon, mao nga kini gitagana alang niadtong adunay mga tawo nga may taas nga lebel sa ilang pamilya.

Ang pagsulay posible nga prenatally pinaagi sa amniocenteses o chorionic villus sample.

Ang seksyon sa Resources sa niini nga artikulo adunay impormasyon kung asa moadto alang sa pagsulay

.

8 -

Treatment alang sa Spinal Muscular Atrohy - SMA

Ang pagtambal alang sa SMA naka-focus sa suporta sa kinabuhi, pagdasig sa kagawasan ug / o pagpalambo sa kalidad sa kinabuhi sa pasyente. Ang mga panig-ingnan sa modaliti sa pag-atiman ug pagtambal naglakip sa:

• pisikal nga terapiya
• ang paggamit sa mga assistive devices sama sa wheelchairs, breathing machines ug feeding tubes. Adunay daghang mga himan sa pagtabang sa SMA. Mas maayo nga hisgutan kini uban sa imong team sa pagtambal.
• operasyon alang sa spinal deformity

Ang mga doktor nagsugyot nga ang mga pamilya magtrabaho kauban ang usa ka team sa panglawas sa usa ka multidisciplinary nga pamaagi. Ang pasyente sa SMA kinahanglan nga medikal nga susihon kanunay sa panahon o sa iyang kinabuhi. Importante kaayo ang pagtambag sa genetic alang sa mga sakop sa pamilya.

Ang kalihokan dili kinahanglan likayan, apan gigamit sa ingon nga pamaagi aron mapugngan ang pagkadaot, pagkontra, ug pagkagahi ug pagpreserba sa lainlaing paglihok ug pagkalugway; busa, dili kini angay buhaton sa punto sa kakapoy. Ang maayong nutrisyon makatabang sa pasyente nga magamit ang ilang mga kaunuran.

9 -

Mga Kapanguhaan alang sa Spinal Muscular Atrohy - SMA

Genetic Testing alang sa SMA

• Molecular Diagnostic Laboratory sa Ohio State University
• Molecular Pathology Laboratory sa University of Pennsylvania Health System

Alang sa Detalyadong Impormasyon - Mga Web site & Artikulo

• Mga Pamilya sa Spinal Muscular Atrophy
• Muscular Dystrophy Association
• Kasagaran sa Proseso sa Pagginhawa
• ADAM Health Care Center sa Spinal Muscular Atrophy

10 -

Spinal Muscular Atrohy - SMA - Bibliography

1 Gitudlo sa Giya sa Pagpatik. Ang Testing sa Carrier Karon Anaa sa Spinal Muscular Atrophy. 6.2.97 Gikuha niadtong Agosto 1, 2006.
2 Childrens Hospital sa Philadelphia. Ang Panglawas sa Imong Anak - Spinal Muscular Atrophy. Gikuha niadtong Agosto 1, 2006.
3 Tsao, Brian, MD, Stojic, Andrey, MD, PhD. ePedicine.com Spinal Muscular Atrophy 6.8.06. Gikuha niadtong Agosto 1, 2006.
3 Muscular Dystrophy Association. Mga Kamatuoran Bahin sa Spinal Muscular Atrophy Gikuha niadtong Agosto 1, 2006.
3 Mga Pamilya sa Spinal Muscular Atrohy Mga Isyu sa Medisina Gikuha niadtong Agosto 1, 2006.
4 NINDS Spinal Muscular Atrophy Pahina 6.26.06. Gikuha niadtong Agosto 1, 2006.