Pagrepaso sa Pyruvate Kinase: Usa ka Luwas nga Kahinungdan sa Anemia
Ang pagkat-on kanimo o sa imong minahal adunay kakulangan sa PK mahimong makahahadlok. Mahimo ka maghunahuna, giunsa ko kini makuha? O unsa ang mga opsyon sa pagtambal? Hinaut nga kini nga pagsusi sa kondisyon motubag sa pipila niini nga mga pangutana.
Ang kakulangan sa Pyruvate kinase (PK) usa ka talagsaon nga matang sa anemia. Ang pyruvate kinase usa ka enzyme, o kemikal, nga makita sa sulod sa imong pula nga selula sa dugo nga gikinahanglan aron makahatag og kusog.
Kon wala kining kritikal nga enzyme, ang pulang selula sa dugo mas paspas nga maguba. Ang pagkaguba sa pulang selula sa dugo gitawag nga hemolysis ug kakulangan sa PKK giila isip hemolytic anemia.
Ang mga tawo nga adunay kakulangan sa PKP natawo nga adunay kini nga kondisyon. Gipanunod kini nga autosomal resessive pattern nga nagpasabot nga ang duha ka mga ginikanan kinahanglan nga mga tigdala alang sa disorder. Kung ang matag ginikanan usa ka carrier alang sa kakulangan sa PK, sila adunay 1 sa 4 ka higayon nga adunay usa ka bata nga adunay kakulangan sa PK.
Mga simtoma
Ang mga simtoma sa kakulangan sa PKS mahimong magsugod sayo sa kinabuhi. Sagad alang sa mga bag-ong natawo nga adunay kakulangan sa PK aron mapalambo ang jaundice (yellowing sa panit) sa unang adlaw sa kinabuhi. Kini nga jaundice sa kasagaran mas grabe kay sa jaundice sa fisiosis nga ang mga bag-ong nahimugso nga bata kasagaran molambo sa adlaw nga 2 ug 5 sa kinabuhi. Ang medikal nga termino alang sa jaundice mao ang hyperbilirubinemia. Ang bilirubin usa ka pigment nga makita sa pula nga mga selula sa dugo. Ang kusog nga pagkaguba sa mga pulang selula sa kakulangan sa PKP nagdugang sa kantidad sa bilirubin sa sirkulasyon.
Maayo na lang, kini nga jaundice mahimong pagtratar sa phototherapy (usa ka asul nga kahayag nga gigamit sa pagguba sa pigment) ug / o pag-abonog dugo.
Kay kon dili, ang mga tawo nga adunay kakulangan sa PKT adunay mga sintomas sa anemia : luspad nga panit, kakapoy o kakapoy, kusog nga dughan sa kasingkasing, o huyang nga pagginhawa. Ang uban nga mga tawo nga adunay kakulangan sa PK maoy mopatubo sa usa ka gipalabi nga spleen, gitawag nga splenomegaly.
Ang uban nga mga tawo nga adunay malumo nga mga porma sa kakulangan sa PKP mahimong madayagn sa ulahi sa kinabuhi ingon nga sila adunay pipila ka mga sintomas.
Pag-diagnose
Sama sa ubang mga porma sa anemia, ang kompleto nga pag-ihap sa dugo (CBC) naghatag sa unang ideya. Ang anemia nga may kalabutan sa kakulangan sa PK mahimong mahimong grabe nga resulta sa usa ka ubos nga hemoglobin ug / o hematocrit. Sama sa uban nga mga hemolytic anemias, ang numero sa reticulocyte (bag-ohay nga gihimo nga pula nga mga selula sa dugo) pagabayawon, nga nagpakita sa dugang nga produksyon sa pulang selula sa dugo.
Ang kakulangan sa PK mahimong mapamatud-an pinaagi sa pagpadala sa dugo nga trabaho ngadto sa espesyalista nga laboratoryo aron masayran ang ubos nga lebel sa PK sulod sa pula nga mga selula sa dugo. Sa laing bahin, ang mga eksamin sa genetiko nga nangita sa mutation nahimo nga mas komon nga diagnostic test alang niini nga kondisyon.
Mga komplikasyon
Sumala sa gisusi sa sayo pa, ang pagkahugno sa mga selula sa pulang dugo moresulta sa dugang nga lebel sa bilirubin. Ang mga bata nga adunay kakulangan sa PKP mahimong magkinahanglan sa pagtambal sa phototherapy. Sa kaulahian sa kinabuhi, ang nadugang nga bilirubin mahimong magtukod og lutaw sa gallbladder ug sa katapusan magdala ngadto sa pagpalambo sa mga gallstones .
Ang mga tawo nga adunay kakulangan sa PK mahimo usab nga makahimo sa iron overload . Kini nga komplikasyon labing komon sa mga tawo nga nagkinahanglan sa kanunay nga pag-abono sa dugo aron sa pagtagad sa ilang grabe nga anemya. Bisan pa, mahimo kini nga mahitabo sa mga tawo nga dili usab importante nga kinahanglanon sa pag-abono.
Adunay mga tambal nga makatabang sa lawas sa pagkuha sa dugang nga puthaw nga gitawag chelators.
Sama sa tanan nga mga tawo nga adunay hemolytic anemias, ang mga tawo nga adunay kakulangan sa PK maoy nameligro sa temporaryo nga krisis sa aplikante . Kini tungod sa usa ka parvovirus B19 infection (nga maoy hinungdan sa Fifth Disease sa mga bata). Ang parvovirus nagpugong sa utok sa bukog gikan sa paghimo sa bag-ong mga selula sa pulang dugo sulod sa 7 ngadto sa 10 ka adlaw. Kung wala ang abilidad sa pag-ilis sa paspas nga pagkalaglag sa mga pulang selula sa dugo, ang malungtarong anemia mahimong maugmad ug ang pag-abono mahimong gikinahanglan hangtud nga ang produksyon mobalik sa normal.
Ang grabe nga anemia nga may kalabutan sa kakulangan sa PKP mahimong mahitabo sa mga bata bisan sa wala pa sila matawo.
Kini nga kahimtang gitawag nga hydrous fetalis. Ang hydrops fetalis usa ka kinatibuk-ang termino nga gigamit sa paghulagway sa mga resulta sa ultrasound. Ang hemolytic anemias nga sama sa kakulangan sa PK, mahimong hinungdan niini nga komplikasyon. Depende sa kabug-at, kini mahimong trataron pinaagi sa intrauterine (pinaagi sa uterus) ngadto sa fetus.
Pagtambal
Ang pipila ka mga doktor mahimong magpahibalo kanimo sa pagkuha sa folic acid matag adlaw. Ang folic acid usa ka bitamina nga gikinahanglan aron makahimo og bag-ong pula nga mga selula sa dugo. Maayo na lang, sa Estados Unidos, kadaghanan sa among mga pagkaon gipalig-on usab sa folic acid.
Kasagaran, ang grabeng anemya ginaatiman sa pag-abonog dugo. Ang uban nga mga tawo nga adunay kakulangan sa PK nagkinahanglan sa pag-abuno matag tulo ngadto sa 4 ka semana. Ang ubang mga tawo nagkinahanglan lamang ug mga pag-abono usahay panahon sa mga sakit o kapit-os, apan ang uban dili gayod manginahanglan sa pag-abono.
Kung ang lebel sa bilirubin makaabot sa kritikal nga lebel sa mga bag-ong nahimugso, gikinahanglan ang pagbaylo sa pagbalhin. Niini nga pamaagi ang dugo gikuha gikan sa bata (usab ang pagwagtang sa bilirubin) ug kini nga dugo gipulihan sa transfused nga dugo. Kini nga pamaagi epektibo kaayo sa pagkuha sa sobra nga bilirubin gikan sa dugo.
Ang mga gallstones nga gipahinabo sa kakulangan sa PKP kinahanglan nga gikuha sa cholecystectomy, surgical removal sa gallbladder. Ang splenectomy , surgical removal sa spleen, mahimong ipahigayon sa usa ka paningkamot sa pagpakunhod sa kagrabe sa anemia, ilabi na sa mga tawo nga nagkinahanglan sa kanunay nga pagbalhin. Ikasubo, ang splenectomy wala magtrabaho alang sa tanan nga adunay kakulangan sa PK.
Usa ka Pulong Gikan
Ang pagkakat-on kanimo o sa imong anak nga adunay kakulangan sa PK mahimong makapahadlok kanimo. Maayo na lang nga adunay mga opsyon sa pagtambal ug ang kadaghanan sa mga tawo nga adunay kakulangan sa PK maayo. Adunay nagpadayon nga panukiduki sa kakulangan sa PK ug malaumon nga dunay daghang kapilian sa pagtambal sa umaabot.