Adunay dako nga kaikag sa pagkat-on unsa ang masulti sa atong mga gene bahin sa atong kaugalingon. Dili ba nimo gusto mahibal-an kung ikaw adunay dili regular nga gene ("gene variant") nga hinungdan sa kalangitan nga taas nga kolesterol o mas dali nga magamit ang dugo sa dili pa kini mahibal-an sa usa ka standard blood test? Dili ba makatabang ang pagkahibalo kon ikaw anaa sa risgo alang sa usa ka umaabot nga atake sa kasingkasing sa usa ka batan-on nga edad, aron mahimo ka nga magsugod sa pagtambal sa pagpugong niini?
Adunay usa ka dakong kahinam sa gisaad nga genomic sequencing ug kung unsaon kini gamiton sa pagmugna og mas epektibo nga pagtambal alang sa usa ka indibidwal-sa pagkatinuod, aron sa personal nga pag-atiman. Na, ang mga doktor sa kanser nagsugod sa paggamit sa genetic nga impormasyon gikan sa mga tumor sa usa ka tawo aron pagpili sa ilang gituohan nga labing epektibo nga mga droga. Apan ang gipaangay nga medisina anaa pa sa pagkamasuso niini ug dili na kaayo gigamit sa cardiology. Ngano? Tungod kay mas daghan ang atong nakat-unan, mas daghan pang mga pangutana nga anaa kanato.
Pagkat-on Kon Unsay Giingon sa mga Geno
Ang atong DNA hilabihan ka komplikado. Ang matag usa kanato adunay tulo ka milyon nga mga base sa gene. Aron mahibal-an nga dili parehas ang mga parisan sa gene, kinahanglan una nga atong mahibal-an kung unsa ang normal nga mga gene. Maayo na lang, ang gipahinungod nga mga geneticist nakahimo sa pag-mapa sa DNA gamit ang tabang sa gamhanan nga mga kompyuter. Ang mga sopistikado nga mga makina makabasa dayon niining komplikado nga mga code-ug ang proseso nga gikuha sulod sa 13 ka tuig aron mahuman mahimo na karon sa usa ka adlaw o labaw pa.
Sunod, kini nga mga siyentista nagsugod sa pagpangita sa dili-regular nga mga gene nga nagpakita sa mga tawo nga adunay mga sakit, aron sila makahimo og koneksyon tali sa mutasyon ug kondisyon. Kini susama sa pagpangita og typos sa mga panid sa usa ka libro-ang tanan dunay daghang typos sa ilang DNA.
Apan among nahibal-an nga ang koneksyon dili kanunay nga matul-id.
Pananglitan, nakit-an namon ang daghang variance sa gene nga mosangpot sa hypertrophic cardiomyopathy , usa ka sakit nga hinungdan sa kaunoran sa kasingkasing nga magpakusog, magpadako, ug sa katapusan mapakyas. Sulod sa dugay nga panahon nasayod kami nga dili ang tanan nga nagdala niining variant sa gene nagpalambo sa sakit. Kini magamit usab sa ubang mga variant sa gene, ingon man.
Dugang pa, ang mga siyentipiko bag-o lang nasayod nga ang usa ka variant sa gene sa hypertrophic cardiomyopathy mahimong makaapekto sa pipila ka mga lumba, apan dili ang uban. Pananglitan, ang mga caucasian nga mga tawo nga adunay lain nga gene mahimo nga adunay sakit, samtang ang mga itom nga mga tawo nga adunay parehas nga gene variant mahimong dili. Wala kita nahibalo kung unsa gayud. Busa ang presensya sa usa ka gene variant sa pipila ka mga tawo mahimong adunay lain nga implikasyon sa uban-nga nagpasabut nga ang uban nga mga hinungdan mahimo nga magdula.
Dugang pa, adunay daghan nga mga sakit nga morag adunay genetic nga hinungdan, tungod kay nagdagan kini sa mga pamilya, apan wala kami makaila sa mga variant sa gene nga maoy hinungdan kanila. Kini lagmit nga adunay nagkalainlaing mga variant sa gene.
Pag-uswag
Gikan sa usa ka panglantaw sa kasingkasing, nakakat-on kami sa labing gikan sa mga talagsa nga mutasyon. Kini nga mga pagdiskobre misangpot ngadto sa usa ka mas maayo nga pagsabot kung unsa nga kinaiya ang makorihir niini nga mga problema. Adunay daghang paglaum nga mahimo natong gamiton kini nga pagsabut aron sa pagpalambo sa mga bag-ong droga aron sa pagtambal sa mga sakit.
Pananglitan, usa ka lain nga gene ang giila nga usa ka dekada ang milabay ingon nga may kalabutan sa kakulang sa atay sa paghawan sa cholesterol gikan sa dugo. Ang mga tawo nga adunay mutation adunay taas nga blood cholesterol levels. Kini nga pagkadiskobre gigamit sa paghimo sa usa ka bag-ong klase sa mga tambal sa cholesterol, nga gitawag PCSK9 inhibitors, nga makatabang sa mga pasyente nga adunay mutation nga makapag-organisa sa cholesterol.
Ang tambal mihunong sa usa ka protina nga gitawag PCSK9 gikan sa pagpanghilabot sa normal nga cholesterol clearance nga mekanismo sa atay. Nagkinahanglan kini og usa ka dekada gikan sa pagkadiskobre sa PCSK9 nga agianan ngadto sa paggama og usa ka droga nga mahimong magamit sa mga pasyente.
Kini dili mahimo kung walay kahibalo sa genetic code.
Ang mga pagtuon sa genetic nagdala kanato nga mas duol sa pagpangita sa usa ka tambal alang sa hypertrophic cardiomyopathy, ingon man. Usa ka bag-o nga pagtambal nga gigamit ang gagmay nga mga molekula nga gitumong diin nahimutang ang lain nga gene nga nahimutang naugmad. Sa diha nga ang mga iring nga dunay sakit niini nga sakit gihatagan niini nga ahente, ang kahigayunan nga sila makapalambo sa usa ka gipadak-an nga mga tinulo sa kasingkasing.
Ang sunod nga lakang mao ang pagsulay sa pormula sa mga tawo nga nameligro alang sa sakit. Kung epektibo ang pag-atiman, kini usa ka kalampusan sa pagpugong sa hypertrophic cardiomyopathy. Walay pagtambal nga mahimo sa mga tawo nga adunay mas taas nga kalagmitan sa pagpalambo niini nga sakit tungod kay kini nagdala sa lain nga gene. Ang mga kauswagan nga sama niini makalipay kaayo samtang ilang giusab ang atong pamaagi sa pag-atiman sa pasyente gikan sa reaktibo ngadto sa proactive.
Unsa ang Wala Nato Mahibaloi
Sa nagkaduol kami sa pagsabot sa relasyon tali sa mutation ug mga sakit sa gene, ang ikatulong hinungdan mao ang pag-komplikado sa mga butang-kung giunsa ang atong mga gene sa pagpakig-uban sa palibot ug sa atong adlaw-adlaw nga kinabuhi. Ang pagtigum niini nga kahibalo magdala sa usa ka sistematikong pamaagi sa pagtuon sa clinical ug daghang mga dekada nga moabut sa mga tubag.
Sa katapusan, hinoon, nanghinaut kami nga makatabang kini nga masabtan namo ang pipila ka mga pangutana, sama sa ngano nga ang pipila ka mga tawo nga manigarilyo, naghugaw sa hugaw nga hangin , o nagkaon sa mga kabus nga pagkaon nagtubo sa sakit sa kasingkasing samtang ang uban wala. Ang maayong balita mao nga ang mga pagtuon sa bag-ohay pa nagpakita nga ang mga himsog nga mga batasan, sama sa kanunay nga pag-ehersisyo ug pagkaon sa himsog nga pagkaon, mahimong makabuntog sa mga risgo sa pagpalambo sa mga sakit sa cardiovascular nga "napanunod" pinaagi sa mga variance sa gene.
Pagpuno sa mga Blangko
Adunay daghang nawala nga piraso sa puzzle sa DNA. Maayo na lang, ubay-ubay nga mga paningkamot ang gisugdan sa pagkolekta ug pagsusi sa genomic data. Ang katapusang tumong mao ang paghatag sa mga doktor sa kahibalo nga ilang gikinahanglan sa pagtratar sa mga pasyente nga adunay sakit.
Ang usa ka paningkamot gitawag nga Precision Medicine Initiative, o "Tanan nga Kanato". Kini usa ka talagsaon nga proyekto nga nagtumong sa pag-ila sa mga indibidwal nga kalainan sa mga gene, palibot, ug estilo sa kinabuhi. Ang proyekto magpalista sa usa ka milyon o labaw pa nga mga sumasalmot sa tibuok nasud nga miuyon sa pagpaambit sa biological nga mga sample, genetic data, ug impormasyon sa pagkaon ug estilo sa kinabuhi sa mga tigdukiduki pinaagi sa ilang electronic medical records. Gilauman nga ang kasayuran nga natigum pinaagi niini nga programa moresulta sa mas tukma nga pagtambal alang sa daghang mga sakit.
Mas barato nga Pagsulay
Ang gasto sa DNA sequencing mikunhod gikan sa liboan ka mga dolyar ngadto sa gatusan ka mga dolyar-ug padayon nga mikunhod. Samtang ang mas ubos nga mga presyo naghimo sa testing sa DNA alang sa kasagaran nga tawo, lagmit makita nato ang mas daghan nga marketing nga direct-to-consumer nga magtugot sa mga pamilya sa pag-ila sa pipila ka mga risgo sa sakit sa genetiko, susama sa paagi nga makagamit ka na sa DNA testing aron madiskobrehan ang imong katigulangan. Nagpadayon kita sa pagkat-on sa mga implikasyon kon unsaon pagkuha ang impormasyon sa risgo sa sakit nga makaapekto sa kahimsog ug kaayohan sa katawhan.
Sa kalibutan sa medisina, naningkamot kami nga mahibal-an unsaon sa paggamit sa DNA testing aron makakuha og impormasyon nga dili nato makuha pinaagi sa ubang mga matang sa pagsulay. Sa higayon nga atong maangkon ang kasayuran, kinahanglan nga mahibalo kita unsay buhaton niini. Ang usa ka maayong panig-ingnan mao ang familial hypercholesterolemia . Ang DNA testing nagpadayag nga ang tulo ka porsyento sa mga tawo anaa sa dugang risgo alang niini nga kondisyon nga hinungdan sa peligro nga taas nga blood cholesterol levels. Busa:
- Kinahanglan ba nga ang tanan pagasulayan sa pagpangita niining tulo ka porsyento?
- Mas maayo ba kini kay sa paggamit sa standard blood cholesterol test ug pag-amping sa family history?
- Unsa kaha kon ang usa ka DNA test makit-an nga adunay lima ka porsyento nga mas taas nga risgo sa lainlaing matang sa sakit sa kasingkasing?
- Kini ba nga taas nga risgo nga igo ang pag-atiman kanimo?
Ang mga pangutana nga sama niini angay tubagon sa dili pa kita makagamit sa DNA testing aron hatagag rason ang atong pamaagi sa pagtambal.
Pagpadayon
Nagsugod na lang kami nga nagsugod sa pagkalot, apan gipaabut namo nga ang mga genetics sa katapusan mausab kung giunsa pagtimbang-timbang sa mga cardiologist ang mga pasyente ug ang ilang mga pamilya sa pipila ka matang sa sakit sa kasingkasing, sama sa pagkaputol sa kasingkasing. Usa sa matag lima ka mga hamtong nagpalambo sa kapakyasan sa kasingkasing. Ug kini nga sakit makaapekto sa mga anak sa usa sa matag upat ka mga pasyente sa kapakyasan sa kasingkasing. Gusto namon nga mailhan kining mga tawhana sa dili pa nila mapalambo ang kapakyasan sa kasingkasing.
Maayo na lang, daghang makapaukyab nga mga bag-ong kalamboan sa kahibalo ug teknolohiya ang naghimo kanato sa pag-atubang niining hilabihan ka komplikado nga puzzle. Ang pag-ila sa potensyal sa pagsulay sa gene usa ka makahahadlok nga buluhaton, apan usa ka kulbahinam. Ang tanan nagpaabut nga makakita sa pag-uswag.
Si Dr. Tang usa ka cardiologist sa Heart and Vascular Institute sa Cleveland Clinic, usa ka Cardiology ug Heart Surgery nga programa sa nasod nga nahamtang sa US News & World Report. Siya usab ang Director sa Center for Clinical Genomics.
> Mga Tinubdan:
> Abul-Husn, Noura S. et al. Genetic nga pag-ila sa familial hypercholesterolemia sulod sa usa ka sistema sa pag-atiman sa Health sa US. Science . 2016; 354 (6319): 7000.
> Manrai AK, Funke BH, Rehm HL, ug uban pa. Genetic Misdiagnoses ug ang potensyal alang sa disparities sa panglawas. New England Journal Medicine . 2016; 375 (7): 655-665.
> Stern JA, Markova S, Ueda Y, ug uban pa. Ang usa ka gamayng molekula nga inhibitor sa Sarcomere nga pagkontra sa lubnganan makapakunhod sa wala nga ventricular outflow nga obstruction sa tract nga Hypertrophic Cardiomyopathy. PLOS ONE . 2016; 11 (12): e0168407.