Genetics, sintomas, ug diagnosis sa PKD
Ang Polycystic Kidney Disease, o PKD, usa ka piho nga matang sa sakit sa kidney. Sumala sa gisugyot nga termino, ang "poly" -cystic nagtumong sa presensya sa daghang mga cyst (sirado, walay sulod nga mga sako, usahay puno sa fluid) sa kidney. Ang kidney cysts sa kinatibuk-an dili kasagaran nga pagpangita, apan ang usa ka diagnosis sa mga cyst sa kidney dili kinahanglan nga PKD.
Sa pagkatinuod, ang PKD usa sa daghang mga rason nganong ang usa ka tawo makahimo og mga cyst sa kidney.
Kini ang piho nga kabilin sa genetiko ug ang dalan sa PKD nga naghimo niini nga usa ka piho kaayo nga kompaniya. Dili kini usa ka dili maayo nga sakit, ug ang usa ka dako nga tipik sa mga pasyente makakita nga ang ilang mga kidney mikunhod sa kapakyasan, nagkinahanglan sa dialysis o kidney transplant.
Uban nga mga Sakit sa Mga Sakit
Ang laing matang sa kidney cyst (nga dili mga cyst nga may kalabutan sa PKD) naglakip sa:
- Ang yano nga benign cysts, nga sa kasagaran usa ka dili maayo nga resulta sa proseso sa pagkatigulang. Hapit dose ka porsyento sa mga indibidwal nga nag-edad 50 ngadto sa 70 ug 22.1 porsyento sa tanan nga mga indibidwal nga nag-edad og sobra sa 70 adunay usa ka cyst sa kidney.
- Malignant (sa dihang ang mga cyst mahimong magrepresentar sa kanser diha sa mga kidney, usahay gitawag nga complex cysts).
- Ang naangkon, sama sa mga pasyente nga adunay sakit nga kidney (CKD).
Busa, sa higayon nga makita ang mga cyst sa usa ka kidney, ang sunod nga lakang mao ang pag-ila kung usa kini ka dili maayo nga pagpangita nga may kalabutan sa edad, PKD, o laing butang.
Genetics
Ang PKD usa ka komon nga kasagaran nga genetic disorder, nga naka-apekto sa hapit 1 sa 500 nga mga tawo, ug nagpabilin nga usa ka nag-unang hinungdan sa pagkaputol sa kidney .
Ang sakit sa kasagaran napanunod gikan sa usa sa mga ginikanan (90 porsyento sa mga kaso), o, labaw nga talagsaon, nagpalambo sa "de-novo" (gitawag nga spontaneous mutation).
Ang pagsabut sa genetics sa PKD mahinungdanon aron masabtan ang mga simtomas ug kurso sa sakit. Ang pamaagi sa panulondon gikan sa ginikanan ngadto sa bata nagkalahi tali sa duha ka matang sa PKD.
Ang Autosomal Dominant PKD (AD-PKD) mao ang labing komon nga napanunod nga porma ug 90 porsyento sa mga kaso sa PKD mao kini nga matang. Ang mga simtomas sagad nga mag-uswag sa kinabuhi sa mga 30 ngadto sa 40 anyos, bisan pa sa pagpadayag sa pagkabata sa wala mailhi.
Ang dili normal nga mga gene mao ang gitawag nga mga gene nga PKD1, PKD2, o PKD3. Kinsa niining mga gene ang adunay mutation ug unsa nga matang sa mutation nga kini adunay dakong epekto sa gipaabot nga resulta sa PKD. Pananglitan, ang PKD1 nga gene, nga nahimutang sa chromosome 16, mao ang labing komon nga mutation site nga makita sa 85 porsyento sa mga kaso sa ADPKD. Ang mga depekto sa gene (sama sa kaso sa ubang mga mutasyon) mosangpot sa nagkadakong pagtubo sa epithelial cells sa kidney ug sa sunod nga pagkaporma sa cyst.
Ang Autosomal Recessive PKD (AR-PKD) labi ka talagsaon ug mahimong sayo nga magsugod, bisan pa samtang ang bata molambo sa panahon sa pagmabdos. Usa sa mga hinungdan nga kini nga matang sa PKD mao ang talagsaon tungod kay ang mga apektado nga mga pasyente kasagaran dili mabuhi og dugay aron makamugna ug makapasa sa mutation sa ilang mga bata.
Pag-usab, sa pag-summarize, 90 porsyento sa mga kaso sa PKD napanunod, ug sa napanunod nga mga klase, 90 porsyento ang autosomal nga dominante. Busa, ang mga pasyente nga adunay PKD kasagaran adunay dominanteng autosomal nga PKD (AD-PKD).
Kalisud ug Mutation Location
Ang site sa mutation adunay epekto sa kurso sa sakit.
Uban sa mutation sa PKD2, ang mga cysts nahimo sa ulahi, ug ang kasagaran nga kapakyasan sa pantog dili mahitabo hangtod sa ulahing bahin sa mga 70. Itandi kini sa PKD1 mutation sa gene, diin ang mga pasyente makapalambo sa kidney failure sa ilang tunga-tunga sa 50.
Ang mga pasyente nga adunay mga mutation sa PKD2 kanunay nga wala'y nahibal-an sa kasaysayan sa pamilya sa PKD. Sa kini nga kaso, kanunay nga posible nga ang katigulangan nga nagdala sa mutasyon namatay sa wala pa ang sakit mao ang grabe nga igong hinungdan sa mga sintomas o nagkinahanglan sa dialysis.
Mga simtoma
Ang lainlaing sintomas makita sa PKD. Ang kasagarang mga pananglitan naglakip:
- Pagdala sa kasakit tungod sa pagpadako sa kidney
- Mga impeksyon sa urinary tract
- Mga batong bato (tungod sa mahinay nga ihi nga nagaagay sa mga cyst)
- Ang mga cyst mahimong anaa sa ubang mga organo sama sa atay ug pancreas usab
- Ang mga pasyente adunay tendensya nga adunay taas nga presyon sa dugo nga gihatag sa papel sa kidney sa regulasyon sa presyon sa dugo
Pag-diagnose
Bisan pa nga ang mutasyon sa PKD kasagaran anaa sa pagkatawo, ang mga cyst nga kidney dili mahimo nga makita sa panahon. Kini nga mga cysts mitubo ngadto sa igo nga fluid nga napuno sa mga sac sa ibabaw sa unang duha ka mga dekada, nga sa panahon nga sila mahimo nga magsugod sa paghimo mga sintomas o mga ilhanan sa panahon nga ang usa ka tawo nga moabut sa edad nga 30. Apan, ang pag-uswag sa sakit sa kidney ngadto sa punto sa kapakyasan mahimo nga mga dekada sukad niadto.
Kadaghanan sa mga tawo nga nahibal-an sa usa ka family history sa PKD adunay ubos nga sukaranan nga nadayagnos nga adunay PKD tungod kay ang duha nga mga pasyente ug mga doktor nahibalo sa lig-on nga familial nga kinaiya sa sakit. Sa mga kahimtang diin ang kasaysayan sa pamilya dili unta mahibal-an o daw "normal," mas masayon ang pagsusi sa diagnosis ug gikinahanglan ang pag-evaluate sa usa ka nephrologist. Sa sini nga kaso, ang apektado nga ginikanan mahimo nga napatay antes ang balatian nga may kahigayunan nga mag-uswag agud matapos ang sakit nga kidney. Sa katapusan, kung kini usa ka kaso sa "kusog nga mutasyon," wala'y bisan usa nga PKD nga anaa sa ginikanan.
Ang pasiuna nga pagdayagnos sa PKD gihimo gamit ang imaging studies sama sa ultrasound o CT scan. Apan, tungod kay ang usa ka tawo adunay daghan nga mga cyst sa mga kidney wala magpasabut nga sila adunay PKD. Mahimo kini usa lamang ka kaso sa daghang mga cysts, o ubang mga posibilidad sama sa medullary cystic kidney disease (dili sama sa PKD).
Sa diha nga ang diagnosis anaa sa pagduhaduha, ang pag-eksamin sa genetiko makumpirmar o makapanghimakak sa diagnosis. Ang pag-eksamin sa genetiko kasagaran mahal bisan pa ug kasagaran gigamit kung ang diagnosis managsama.
Disease Course
Hangtud kanus-a ang mga kauban sa PKD aron mapalambo ang kidney failure? Kini tingali ang numero nga usa ka pangutana nga adunay bag-o nga nadayagnos nga mga tawo nga adunay PKD. Sa pinakagrabe nga sitwasyon diin ang mga pasyente nag-abante aron makompleto ang pagkabulang sa bato, nga nagkinahanglan sa dialysis o transplantation, ang kidney function (GFR) mahimong mokunhod sa 5 puntos kada tuig. Busa, ang usa nga nagsugod sa usa ka GFR nga 50 mahimong makakuha sa GFR nga lima sa mga siyam ka tuig, diin ang oras nga dialysis o transplantation mahimo nga gikinahanglan.
Timan-i nga dili tanan nga pasyente nga adunay PKD kinahanglan nga mokunhod aron makompleto ang kidney failure. Unsa pa ang kinahanglan ipasabut nga dili tanan nga adunay PKD kinahanglan nga mouswag ngadto sa punto diin kinahanglan nila ang dialysis. Ang mga pasyente nga adunay gene mutation sa PKD2 klaro nga adunay mas maayo nga kahigayunan nga likayan ang kompleto nga pagkawala sa kidney. Mao nga, sa kinatibuk-an, dili mokubos sa katunga sa mga kaso sa PKD ang madayagn sa panahon sa kinabuhi sa pasyente, tungod kay kini nga sakit mahimong hilom sa klinika.
> Mga Tinubdan:
> Ravine D1, Gibson RN, Donlan J, ug uban pa. Usa ka ultrasound renal cyst prevalence survey: datos sa datos alang sa napanunod nga mga sakit sa renal cystic. Am J Kidney Dis. 1993 Dec; 22 (6): 803-7
> KM Thong ACM Ong. Ang natural nga kasaysayan sa autosomal nga dominanteng polycystic kidney disease: 30-ka tuig nga kasinatian gikan sa usa ka center. QJM: International Journal of Medicine , Tomo 106, Isyu 7, 1 Hulyo 2013, Mga Pahina 639-646
> Torres VE, Harris PC, Pirson Y. Autosomal nga dominanteng polycystic kidney disease. Lancet 2007 Apr 14; 369 (9569): 1287-301
> Davies F, Coles GA, Harper PS. Ang Polycystic Kidney Disease Gipangita pag-usab: Pagtuon sa Pagtuon sa Populasyon. QJM: International Journal of Medicine , Tomo 79, Isyu 3, Hunyo 1, 1991, Mga Pahina 477-485
> Estados Unidos Renal Data System. 2016 USRDS tinuig nga taho sa datos: Epidemiology sa kidney disease sa Estados Unidos. National Institutes of Health, National Institute of Diabetes ug Digestive and Kidney Diseases, Bethesda, MD, 2016.