Ang pagginhawa usahay mahimong abnormal gikan sa pagkatawo. Sa usa ka talagsaon nga genetic nga kondisyon, nga sagad gitawag nga kutay ni Ondine, kini mahimong seryoso kaayo ug adunay mahinungdanong mga sangputanan. Unsa ang tunglo sa Ondine? Susiha ang pipila sa mga posibleng hinungdan sa congenital central hypoventilation syndrome ug kung unsaon kini epektibo nga pagtratar.
Unsa ang Gikan sa Tunglo ni Ondine?
Ang tunglo ni Ondine (gitawag usab nga congenital central hypoventilation syndrome o CCHS) usa ka talagsaon, grabe nga matang sa sleep apnea diin ang apektadong indibidwal hingpit nga mihunong sa pagginhawa sa dihang nahikatulog.
Kasagaran kini usa ka pagkadugtong, nga nagpasabut nga kini sukad pa sa pagkahimugso. Mahimong makita kini sa neonatal nga yunit human sa pagpanganak. Ang sentro sa sleep apnea gihulagway sa brainstem nga dili dayon maaghat ang normal nga pagginhawa. Kini daw tungod sa pagkunhod sa pagsanong sa taas nga lebel sa carbon dioxide ug ubos nga lebel sa oksiheno sulod sa dugo. Kini mahimong delikado sa panahon sa pagkatulog.
Ang tunglo ni Ondine ginganlan human sa usa ka sugilanon sa sugilanon mahitungod sa usa ka masulub-on nga tubig nga iho nga nagtunglo sa iyang dili matinud-anon nga bana nga mohunong sa pagginhawa kon siya makatulog pa pag-usab. Sa medikal nga mga termino, ang sentral nga hypoventilation nagrepresentar sa usa ka grabeng porma sa sleep apnea.
Unsay Hinungdan sa Central Hypoventilation?
Ang hypoventilation sa Central naka-apekto sa usa sa 30 ka milyon nga mga tawo, nga nagpasabot lamang nga gatusan ka mga tawo ang adunay kini sa kalibutan. Tungod niini, giisip kini nga usa ka talagsaon nga kahimtang. Ang usa ka genetic mutation mao ang hinungdan sa hinungdan.
Gituohan nga kini mahitabo sa dihang ang utok mapakyas sa pagginhawa, sama sa makita usab sa central sleep apnea .
Kini nga kondisyon mahimong gikan sa pagkatawo o kini mahimo nga mag-uswag human sa kadaot sa brainstem, nga nagkontrol sa pagdrayb aron makaginhawa. Ang sentral nga hypoventilation mahimo nga may kalabutan sa pagtulon sa pagtulon, ang mga sulud sa tinai gitawag nga Hirschsprung's disease , o mga tumor nga gitawag neuroblastoma .
Bisan pa ang kahimtang kasagarang mahitabo sa sporadically, mahimo nga usa ka genetic kalagmitan nga midagan sa mga pamilya. Ang mga paryente mahimo nga ang usa ka milder nga matang sa dysfunction nga makaapekto sa autonomic gikulbaan nga sistema. Ang hinungdan sa problema mao ang usa ka mutation sa PHOX2B (4q13) nga gene. Kadaghanan naglangkob sa usa ka pagpalapad sa usa ka genetic nga pagsubli gikan sa 20 ka mga base (gitawag nga alanine) ngadto sa 25 ngadto sa 33 nga mga base. Sa mga 10% sa mga kaso, ang ubang mga mutasyon sa samang lugar daw adunay papel.
Giunsa pagtratar ang Central Hypoventilation?
Ang mga apektadong indibidwal adunay pagsugod sa wala madugay human sa pagkahimugso. Gisugyot nga kini magsugod sa ulahi, bisan pa, bisan pa ang mga kaso sa pangedaron nalista. Ang mga simtomas mahimong makuha sa mga milder nga mga kaso gamit ang anesthesia o sedatives.
Ang pagtambal sa niini nga kondisyon naglakip sa paggamit sa usa ka ventilator nga konektado sa usa ka tracheostomy tube sa atubangan sa tutunlan sa diha nga ang apektado nga tawo matulog, bisan pa panahon sa naps. Kung kini wala gigamit, ang usa nga adunay niini nga kondisyon mahimong mamatay sa bisan unsang oras nga sila makatulog.
Tungod sa kinaiya sa pagtambal, ang mga pamilya sa mga nag-antus sa kasagaran mahimong hanas sa pagdumala sa mga ekipo nga gikinahanglan sa pagpadayon sa normal nga pagginhawa. Mahimo kini sa sinugdan daw makahahadlok, apan ang tabang sa sulod sa ospital nagtugot sa hapsay nga pagbalhin ngadto sa pagtambal sa balay.
Ang giya gikan sa mga therapist sa respiratoryo, lakip na ang mga kapanguhaan sa panimalay, makapagaan niini nga kausaban.
Usa ka Pulong Gikan
Kung ikaw interesado nga makat-on og dugang mahitungod sa tunglo ni Ondine, ilabi na kon adunay apektado nga bata, girekomenda nga imong konsultahon ang usa ka pediatric pulmonologist sa usa ka academic medical center. Tungod sa talagsaon nga kondisyon, ug ang kaseryoso sa posibleng mga sangputanan, ang pag-atiman sa usa ka espesyalista sa sinugdanan gikinahanglan. Mahimo usab nga makahimo sa pag-network sa uban pang mga apektadong mga pamilya nga nagdumala sa kondisyon. Ang kini nga sosyal nga suporta mahimong makatabang sa daghang mga hinungdan.
Pagtabang aron makuha ang tabang nga imong gikinahanglan gikan sa usa ka espesyalista aron ma-optimize ang panglawas ug kaayohan sa imong anak ug pamilya.
> Mga Tinubdan:
> Amiel J et al . "Ang pagpalapad sa polyalanine ug mutations nga frameshift sa gipares nga sama sa homobox gene PHOX2B sa congenital central hypoventilation syndrome." Nat Genet 2003; 33 (4): 459-461.
> Chen ML, Keens TG. "Congenital central hypoventilation syndrome: dili lang usa ka talagsaong sakit." Paediatr Respir Rev 2004; 5 (3): 182-189.
> Faraco J ug Mignot E. "Genetics sa mga Disorder sa Sleep ug Sleep sa mga Tawo." Sa Mga Prinsipyo ug mga Batasan sa Pag-antos sa Pagkatulog , Elsevier, 2011, pp. 93-94.