Mubo nga Pagrepaso sa mga Sintomas, Diagnostic Testing, ug Treatment
Ang Shwachman Diamond Syndrome (SDS) usa sa mga napanunod nga bone marrow failure syndromes nga nalangkit sa neutropenia ug pancreatic dysfunction. Kini usahay gitawag nga Shwachman Bodian Diamond o Shwachman Diamond Oski Syndrome. Kini napanunod sa usa ka autosomal recessive nga paagi; ang apektado nga bata kinahanglan nga makapanunod sa mutated gene gikan sa duha nga mga ginikanan.
Unsa ang Pagpresentar sa mga Sintomas?
- Ang diarrhea, ilabi na sa kadaghan nga diarrhea nga gitawag og steatorrhea . Kini resulta sa pancreas nga dili makahimo sa pancreatic enzymes nga gikinahanglan aron mabungkag ang sustansya sa pagkaon aron kini masuhop.
- Balik-balik nga mga impeksiyon nga sekondarya ngadto sa neutropenia
- Mubo nga gidak-on
- Pagtaas sa mga enzyme sa atay
- Mga kalabera nga kalainan
- Anemia
- Thrombocytopenia
Giunsa Kini Dagnirado?
Ang SDS mahimong mahagit sa pag-diagnose samtang ang tanan nga mga ilhanan ug sintomas dili kinahanglan nga mahitabo sa samang higayon. Ang Steatorrhea tingali mao ang una nga simtoma uban sa neutropenia paglabay sa mga bulan sa ulahi. Ang mga pasyente mahimo nga makakita sa pipila ka mga espesyalista (gastrointestinal, hematology, endocrinology) aron makabaton sa tukmang diagnosis.
Sagad alang sa steatorrhea ug ang kawalay katakos nga makaangkon og timbang (gitawag usab nga kapakyasan nga mabuhi) nga mahimong unang mga sintomas sa niini nga kondisyon. Kini nga pasundayag susama kaayo sa cystic fibrosis , aron ang usa ka pagsulay sa singot mahimong ipahigayon.
Kung itandi sa cystic fibrosis, sa SDS ang test sa sweat mahimong negatibo. Ang dugang nga pagsulay mahimong maglakip sa fecal elastase (usa ka test sa laboratoryo sa stool) ug trypsin (buhat sa dugo), nga parehong nagsukod sa function sa pancreatic. Kini nga matang sa pancreatic dysfunction gitawag nga exocrine pancreas dysfunction (itandi sa diabetes, nga mao ang endocrine pancreatic Dysfunction).
Giila ang Neutropenia sa usa ka kompletong blood count (CBC) . Sa kinatibuk-an, sa presentasyon lamang ang gidaghanon sa neutrophil mahimong ubos. Hinuon, sa paglabay sa pipila ka mga pasyente mahimong maugmad ang pancytopenia (anemia ug thrombocytopenia dugang sa neutropenia). Ang usa ka aspirado sa utok sa bukog ug ang biopsy gikinahanglan aron dili makontrolar ang ubang hinungdan sa neutropenia. Ang mga pasyente nga adunay SDS nameligro sa pagpalambo sa myelodysplastic syndrome o acute myeloid leukemia ( AML ), busa ang mga evaluation sa utok sa bukog ipahigayon sa regular nga pag-monitor sa mga kondisyon.
Ang SDS adunay clinical diagnosis base sa presensya sa usa ka cytopenia (neutropenia, anemia, o thrombocytopenia) ug ang pancreatic dysfunction. Ang pagpa-eksamin sa genetiko mahimong ipadala aron kumpirmahon ang diagnosis, apan wala kini gikinahanglan.
Unsa ang mga Pagtratar?
Ang mga pagtambal nagatutok sa duha ka nag-unang sistema sa lawas nga apektado: ang pancreas ug ang utok sa bukog.
Ang pancreatic dysfunction giatiman susama sa cystic fibrosis.
- Ang oral nga pancreatic enzymes gikuha kauban sa mga pagkaon (ug usahay meryenda) aron mapalambo ang pagsuyup sa mga sustansya gikan sa pagkaon. Ingon nga usa ka mapailubon nga edad, ang pag-usbaw sa pancreas mahimong molambo ug ang pancreatic enzymes dili na kinahanglanon.
- Dugang pa, ang mga tambal nga matunaw nga bitamina (A, D, E, K) tingali ubos ug nagkinahanglan og kapuli.
Pagka-ayo sa utok sa bukog:
- Antibiotiko: Sama sa uban pang medikal nga kondisyon nga adunay neutropenia, ang hilanat usa ka medikal nga emerhensya. Ang hilanat nagkinahanglan sa pagtan-aw pinaagi sa usa ka propesyonal nga medikal, dugo (kompleto nga pag-ihap sa dugo ug kultura sa dugo), ug labing menos usa ka dosis sa mga antibiotic sa intravenous (IV). Kon ang neutropenia mao ang grabe (hingpit nga neutrophil count <500), ang admission alang sa IV nga antibiotiko hangtud nga ang impeksyon mahimong dili mapugngan.
- Filgrastim (granulocyte colony stimulating factor): Mahimo kini nga subcutaneous (ilalum sa panit) nga indeyksiyon kada adlaw aron madugangan ang ANC ug mapugngan ang mga impeksiyon.
- Pag-abonog dugo: Ang red blood cell o platelet transfusions mahimo alang sa mga pasyente nga nagpalambo sa anemia ug / o thrombocytopenia.
- Pag-ilog sa utok sa bukog: Kung ang neutropenia nag-uswag sa pancytopenia, ang paglipat sa bukog sa utok sa bukog mao ang bugtong curative therapy nga anaa. Sa maayo nga paagi, ang paglipat sa uyok sa bukog kinahanglan nga mahitabo sa wala pa ang pag-uswag sa AML tungod kay ang prognosis mas daghan kon ang AML molambo.
Source:
Rogers ZR. Shwachman-Diamond Syndrome. Sa: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.